קשורה לטיפול במחלה:
סרטן השד המבטא ביתר את הקולטן HER2
אוכלוסיית יעד:
מטופלות המאובחנות עם סרטן שד בשלבי מחלה מוקדמים (stages I-III) המבטא ביתר את הקולטן HER2 ללא קשר לביטוי קולטנים להורמונים (אסטרוגן ו/או פרוגסטרון) וללא קשר למעורבות מחלה בקשריות הלימפה
מטרת הבדיקה:
סיוע בהחלטות טיפוליות במטופלות עם סרטן שד בשלבי מחלה מוקדמים (stages I-III) המבטא ביתר את הקולטן HER2
סוג הדגימה:
דגימה מרקמת הגידול שנלקחה בזמן הניתוח או ביופסיה טרום ניתוח ומקובעת בפראפין (בלוק פראפין או חתכים ממנו)
סרטן השד המבטא ביתר את הקולטן HER2
מטופלות המאובחנות עם סרטן שד בשלבי מחלה מוקדמים (stages I-III) המבטא ביתר את הקולטן HER2 ללא קשר לביטוי קולטנים להורמונים (אסטרוגן ו/או פרוגסטרון) וללא קשר למעורבות מחלה בקשריות הלימפה
סיוע בהחלטות טיפוליות במטופלות עם סרטן שד בשלבי מחלה מוקדמים (stages I-III) המבטא ביתר את הקולטן HER2
דגימה מרקמת הגידול שנלקחה בזמן הניתוח או ביופסיה טרום ניתוח ומקובעת בפראפין (בלוק פראפין או חתכים ממנו)
מידע קצר על בדיקת HER2DX
בדיקת HER2DX היא הבדיקה היחידה (2023) שמספקת מידע אודות המאפיינים הביולוגיים הייחודיים של גידולי שד המבטאים ביתר את הקולטן HER2 (חיובי ל HER2). בבדיקה מודדים את רמת ביטויים של 27 גנים ברקמת הגידול שהוסרה בניתוח או שנדגמה בביופסיה טרום ניתוח. אלגוריתם שפיתחה חברת רביל ג'נומיקס Reveal Genomics משכלל את המידע הגנומי המתקבל מרמת ביטוי הגנים עם שני פקטורים קליניים (גודל הגידול ומידת מעורבות קשריות לימפה). תוצאות הבדיקה מוצגות באמצעות שלושה מדדים (scores):
- Risk Score
- pCR Score
- HER2 Score
Relapse Risk Score – מדד הישנות המספק מידע כמותי על מידת הסיכון להישנות מחלה, ניתן כערך מספרי מ 0-100 וגם סיווג ל"גבוה" או "נמוך". מדד זה מבטא את מידת הסיכון להישנות המחלה. מספר מחקרים הראו קורלציה משמעותית בין מדד ההישנות לסיכון להישנות מחלה מקומית, התפתחות גרורות, ומוות1,3,6. מדד הישנות גבוה מעיד על סיכוי גבוה יותר להישנות מחלה ואילו מדד הישנות נמוך מעיד על סיכוי נמוך יותר להישנות מחלה.
pCR Likelihood Score– מדד המספק מידע על הסיכוי לתגובה פתולוגית מלאה (pCR- pathological complete response) בעקבות טיפול טרום ניתוחי הכולל כימותרפיה לסרטן השד וטיפול ממוקד כנגד 1HER2, ניתן כערך מספרי מ 0-100 וגם סיווג ל"גבוה", "בינוני" או "נמוך". מדד זה מבטא את הסיכוי להשיג תגובה פתולוגית מלאה בעקבות טיפולים טרום ניתוחיים. מספר מחקרים הראו קורלציה משמעותית בין מדד ה- pCR לבין הסיכוי לתגובה פתולוגית מלאה 1,2,4,5; מדד pCR גבוה מעיד על סיכוי גבוה לתגובה פתולוגית מלאה ועל מידת תגובתיות גבוהה של הגידול לטיפולים ממוקדי HER2, מדד pCR בינוני מעיד על סיכוי בינוני לתגובה פתולוגית מלאה ומידת תגובתיות גבוהה לטיפול בשני סוגי כימותרפיה ואילו מדד pCR נמוך מעיד על סיכוי נמוך לתגובה פתולוגית מלאה ומידת תגובתיות נמוכה לשני סוגי הטיפולים.
ERBB2 Expression– מדד המספק את רמת ביטוי הגן המקודד לחלבון HER2, מידע שיכול לסייע בהערכת מידת התגובה לטיפולים ממוקדי מטרה כנגד HER2 2-5 כדוגמת טיפול ביולוגי בסרטן השד. ניתן כערך מספרי מ 0-100 וגם סיווג ל"גבוה", "בינוני" או "נמוך". מדד זה מבטא את רמת ביטוי הגן ERBB2 ממנו נוצר החלבון HER2, ומעיד על מידת התגובה הצפויה לטיפולים ממוקדי HER2. מדד זה מנבא ביטוי קליני של HER2 (האם HER2 חיובי או שלילי) עם רגישות של 84% וספציפיות של 100%, ונמצא בקורלציה משמעותית עם תגובה פתולוגית מלאה 2; ככל שמדד ה ERBB2 Expression גבוה יותר יש סיכוי גבוה יותר לתגובה פתולוגית מלאה.
רפואה מותאמת אישית למתמודדות עם סרטן השד חיובי ל-HER2
קרוב ל 20 שנה קיים שימוש בבדיקות גנומיות למגוון סוגי גידולים. בסרטן השד בפרט, בדיקת אונקוטייפ שדOncotypeDX Breast Recurrence Score נמצאת בשימוש נרחב ומיועדת למאובחנות עם סרטן שד בשלב מוקדם, המבטא קולטנים לאסטרוגן ו/או פרוגסטרון ושלילי ל HER2 ומאפשרת להעריך את הסיכון להישנות המחלה ואת התועלת הצפויה מתוספת טיפול כימותרפי לטיפול ההורמונלי. כעת בדיקת HER2DX, היא הבדיקה הגנומית הראשונה מסוגה הנותנת מענה למאובחנות עם סרטן שד בשלב מוקדם חיובי ל HER2, ללא תלות בביטוי קולטנים לאסטרוגן ו/או פרוגסטרון. הבדיקה מזהה את רמת הסיכון של המטופלת להישנות המחלה ומנבאת את מידת התגובה של הגידול לטיפולים שונים.
טיפול מותאם אישית למתמודדים עם סרטן השד
בדיקת HER2DX היא הבדיקה הגנומית היחידה שהוכחה כבעלת יכולת לנבא הישנות מחלה ואת מידת התגובה לטיפולים טרום ניתוחיים עבור מטופלות המאובחנות עם סרטן שד בשלב מחלה מוקדם המבטא ביתר HER2.
המידע שמסופק על ידי הבדיקה יכול לסייע לרופא המטפל בקבלת החלטה מותאמת אישית ומדויקת יותר עבור המטופלת תוך שקילת התועלת הצפויה מטיפול ממוקד כנגד HER2 וכימותרפיה מחד ותופעות הלוואי הצפויות מטיפולים אלו מאידך.
בדיקת HER2DX היא הבדיקה הגנומית היחידה שהוכחה כבעלת יכולת לנבא הישנות מחלה ומידת התגובה לטיפולים טרום ניתוחיים עבור מטופלות המאובחנות עם סרטן שד בשלב מחלה מוקדם המבטא ביתר HER2. המידע שמסופק על ידי הבדיקה יכול לסייע לרופא המטפל בקבלת החלטה מותאמת אישית ומדויקת יותר עבור המטופלת תוך שקילת התועלת הצפויה מטיפול ממוקד כנגד HER2 וכימותרפיה מחד ותופעות הלוואי הצפויות מטיפולים אלו מאידך. ניתן ליצור קשר עם מוקד השירות של אונקוטסט, או להשאיר פרטים בטבלה מטה.
טל' 076-599-3212 או 08-9556100, פקס. 08-9556101. דואר אלקטרוני: orders@oncotest.co.il.
מקורות ספרות
- Prat A, Guarneri V, Pascual T, Brasó-Maristany F, Sanfeliu E, Paré L, et al. Development and validation of the new HER2DX assay for predicting pathological response and survival outcome in early-stage HER2-positive breast cancer. EBioMedicine. 2022 Jan 1;75:103801.
- Guarneri V, Brasó-Maristany F, Dieci MV, Griguolo G, Paré L, Marín-Aguilera M, et al. HER2DX genomic test in HER2-positive/hormone receptor-positive breast cancer treated with neoadjuvant trastuzumab and pertuzumab: A correlative analysis from the PerELISA trial. eBioMedicine 2022;85: 104320.
- Tolaney SM, Tarantino P, Graham N, Tayob N, Parè L, Villacampa G, et al. Adjuvant paclitaxel and trastuzumab for node-negative, HER2-positive breast cancer: final 10-year analysis of the open-label, single-arm, phase 2 APT trial. Lancet Oncol 2023; 24: 273–85.
- Bueno-Muiño C, Echavarría I, López-Tarruella S, Roche-Molina M, Del Monte-Millán M, Massarrah T, et al. Assessment of a Genomic Assay in Patients With ERBB2-Positive Breast Cancer Following Neoadjuvant Trastuzumab-Based Chemotherapy With or Without Pertuzumab. JAMA Oncol. 2023 Apr 27;e230187.
- Waks AG, Ogayo ER, Paré L, Marín-Aguilera M, Brasó-Maristany F, Galván P, et al. Assessment of the HER2DX Assay in Patients With ERBB2-Positive Breast Cancer Treated With Neoadjuvant Paclitaxel, Trastuzumab, and Pertuzumab. JAMA Oncol. 2023 Apr 27;e230181.
- Tarantino P, Tayob N, Dang CT, Yardley D, Isakoff SJ, Valero V, et al. Abstract PD18-01: Adjuvant Trastuzumab Emtansine Versus Paclitaxel plus Trastuzumab for Stage I HER2+ Breast Cancer: 5-year results and correlative analyses from ATEMPT (TBCRC033). AACR annual meeting 2023.https://aacrjournals.org/cancerres/article/83/5_Supplement/PD18-01/717284/Abstract-PD18-01-Adjuvant-Trastuzumab-Emtansine
