טיפול מותאם אישית בסרטן השד

רפואה מותאמת אישית היא תחום מתפתח שבו נעזרים בבדיקות אבחון גנומיות וגנטיות כדי לזהות סמנים ביולוגיים ספציפיים (שנקראים בשפה המקצועית ביו-מרקרים) המסייעים לקבוע  אילו טיפולים והליכים רפואיים יעבדו בצורה הטובה ביותר והמותאמת ביותר למטופל ספציפי. שילוב מידע גנטי עם ההיסטוריה הרפואית של המטופל, מאפשרת לרופאים ולמטופלים לפתח תוכניות טיפול ומניעה ממוקדות ומותאמות אישית.

בשני העשורים האחרונים, חלה התקדמות משמעותית בתחום. מאז 2001, השנה בה גנום האדם רוצף לראשונה, בעלות כוללת של כ- 3 מיליארד דולר, טכנולוגיית הריצוף הפכה לזמינה, יעילה וזולה. כתוצאה מכך, תחום האבחון המולקולרי ושוק התרופות ממוקדות מטרה גדלו במהירות. ההערכות האחרונות הן כי קיימות קרוב ל- 65,000 בדיקות זמינות לאבחון סמנים ביולוגים. מעבר לכך ההתקדמות הרבה בתחום משתקפת באישורי התרופות החדשות ע"י מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA): מעל לאחת מכל ארבע תרופות שאושרו ע"י ה- FDA בארבע השנים האחרונות, היו עבור טיפולים מותאמים אישית. למעשה, בשנת 2018, ה- FDA אישר מספר שיא של 25 תרופות ממוקדות מטרה חדשות (מתוך 59 תרופות חדשות שאושרו בסה"כ), המהוות כ- 42% מכלל התרופות המאושרות לשנה זו1. מדובר בעלייה חדה ביחס  לעשור קודם, שבו תרופות אלו היוו פחות מ-10%  מהמולקולות החדשות שאושרו ע"י ה-FDA.

שיטות אבחון לסמנים ביולוגיים

בדיקת פיש סרטן השד סמנים ביולוגיים יכולים להיות סמנים שאותרו בבדיקות גנטיות, גנומיות או בבדיקות המבוצעות במעבדה הפתולוגית כגון צביעות אימונו-היסטוכימיות, בדיקת פיש (FISH) או שיטות אחרות.

בדיקות גנטיות – בוחנות גנים ספציפיים האחראים על תכונות תורשתיות, כגון צבע שיער או צבע עיניים או הסיכון לחלות בסוגים מסוימים של סרטן. המחקר של גנטיקה בתחום סרטן השד הוא חשוב, משום שאם קיימת היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן השד ו/או סרטן השחלות, קיימת אפשרות שהמטופלת היא נשאית לגן לא תקין המעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד, כגון BRCA 2 ,BRCA 1 או PALB2.

בדיקות גנומיות בוחנות את הגנים  וממפה שינויים מולקולריים בתאי הרקמה הסרטנית. במקרה של סרטן השד, בדיקה גנומית יכולה לעזור לקבוע את מידת האגרסיביות של הגידול וכך לבחור את מהלך הטיפול המתאים.

צביעות אימונו-היסטוכימיותטכניקה המשתמשת בנוגדנים לאיתור חלבונים ספציפיים על פני התאים ומתבצעת במעבדה לפתולוגית על רקמת גידול לצורך אפיון של חלבון יעד לתרופה מסוימת (בסרטן השד כדוגמת בדיקה לקולטני אסטרוגן/פרוגסטרון ולקולטן HER2).

בדיקת פיש (FISH – Fluorescence In Situ Hybridizationבדיקה הקובעת אם התאים מכילים מספר תקין של עותקים של גן מסוים.

גישת הרפואה המותאמת אישית בסרטן שד בעלת יתרונות רבים:

מניעת מחלת הסרטן – היכולת לחשוף סמנים גנטיים המעידים על הסיכון לחלות במחלה מסוימת עוד לפני הופעת התסמינים הקליניים מאפשרת התמקדות במניעת המחלה. למשל נשים שנמצאו נשאיות למוטציות בגניםBRCA1  ו- BRCA2 הן בעלות סיכון של 80% ו – 75% לפתח סרטן שד או שחלה עד גיל 80 בהתאמה, לעומת סיכוי של 12% לפתח סרטן שד ו- 1.5% לפתח סרטן שחלה בקרב אוכלוסיית הנשים הכללית. זיהוי הסמן הביולוגי מוטציה בגנים– BRCA מאפשר מעקב פעיל וכריתה מונעת של השד והשחלות לנשים שנמצאו נשאיות למוטציות בגניםBRCA1  ו- BRCA2 על מנת להפחית את הסיכון לחלות בסרטן.  

הכוונת טיפול ממוקד וצמצום תופעות לוואי – אחד היישומים הנפוצים ביותר של רפואה מותאמת אישית הוא זיהוי טיפול שיהיה יעיל יותר עבור המטופל היות ומותאם באופן מדויק לביולוגיה של הגידול. לדוגמא, כ-20% מחולי סרטן השד מאופיינים עם גידולים המבטאים ביתר חלבון על פני התא הנקרא הקולטן לגורם גדילה אפידרמיאלי האנושי 2 (HER2). לחולים אלו, הוספת תרופה ממוקדת כמו טרסטוזומאב ו/או תרופות אחרות שהן אנטי HER-2 בשילוב כימותרפיה משפרות בצורה משמעותיות את התוצאות הטיפוליות.

בדיקה גנומית OncotypeDX Breast Recurrence Score

בדיקות  גנומיות כגון OncotypeDX Breast Recurrence Score מסייעת בהחלטה על הצורך בתוספת טיפול כימותרפי לנשים המאובחנות עם סרטן שד בשלב מוקדם, המבטא קולטנים להורמונים ושלילי לHER2. ע"י זיהוי מטופלות שיפיקו תועלת מכימותרפיה, שימוש בבדיקת Oncotype DX Breast Recurrence Score מונעת מרוב הנשים המאובחנות עם סרטן שד בשלב מוקדם, המבטא קולטנים להורמונים ושלילי ל HER2  את תופעות הלוואי הקשות המיוחסות לכימותרפיה.

טיפול מותאם אישית בסרטן השד - אונקוטסט

בדיקת אונקוטייפ שד היא הבדיקה הגנומית היחידה שהוכחה כבעלת יכולת לנבא רווח מכימותרפיה אצל מטופלות המאובחנות עם סרטן שד בשלב מחלה מוקדם. הבדיקה כלולה בכל ההנחיות המקצועיות הבינלאומיות לצורך החלטה טיפולית ברמת העדות הגבוהה ביותר (Level 1A) ולכן היחידה שמעניקה ביטחון לצורך קבלת החלטות לגבי אופן הטיפול בסרטן השד.

אונקוטסט מספקת את הבדיקות המתקדמות ביותר בעולם להתאמת טיפולים, ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 3180* או למלא טופס להזמנת בדיקות לחצו כאן. תוכלו גם להשאיר פרטים בטבלה מטה ונציגינו יחזרו אליכם בהקדם.

1. http://www.personalizedmedicinecoalition.org/Userfiles/PMC-Corporate/file/PM_at_FDA_The_Scope_and_Significance_of_Progress_in_2019.pdf

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דילוג לתוכן