בישראל מאובחנים מדי שנה כ-500 ילדים עם סרטן נוירובלסטומה מהווה כ-8%-7% מגידולי הסרטן בילדים והיא השלישית בשכיחותה מבין השאתות בתקופת הילדות.
נוירובלסטומה הינה גידול סרטני המאובחנת לרוב בילדים בגילאי 5 ומטה, אם כי עשויה להתרחש לעיתים נדירות מאוד גם בילדים בוגרים. מקור תאי הגידול של נוירובלסטומה הינו ממערכת העצבים הסימפטית. לרוב, המחלה, מופיעה בבלוטת יותרת הכליה שתפקידה לייצר הורמונים השולטים בתפקודי הגוף כגון: עיכול, לחץ דם, נשימה וקצב לב. גידול זה יכול גם להתפתח באזורים אחרים כגון בטן, חזה, צוואר וסמוך לעמוד השדרה. אצל מרבית הילדים המאובחנים, מדובר במחלה מפושטת; כלומר: פרט לגידול הראשוני ביותרת הכליה או במערכת העצבים, המחלה נמצאת במספר אתרים נוספים בגוף כגון מח העצם, עצמות, כבד או עור. תסמיני המחלה מגוונים ונעים בין קלים לקשים והם משתנים בהתאם למיקום הגידול ושלב המחלה. התסמינים עשויים להיות כלליים מאד ולכן קיים קושי לגלות את המחלה בשלב מוקדם, כגון עייפות, שיעול, חום, ירידה בתאבון ובמשקל, ושינויים ביציאות. בשלבים מתקדמים עשויים להופיע תסמינים שכוללים הפרעות בשיווי משקל, לחץ דם גבוה ודופק מהיר, קוצר נשימה, כאבים בבלוטות הלימפה ובעצמות, זיהומים תכופים ותנועות עיניים בלתי נשלטות.
הסיבות להתפתחות נוירובלסטומה
נוירובלסטומה מתרחשת כאשר תאי עצב צעירים הנקראים נוירובלסטים גדלים ומתחלקים ללא שליטה. התאים הלא תקינים צומחים ומתרבים ויוצרים גידול. הגורם לכך הוא שינוי גנומי בנוירובלסטים (הגורם לשינוי אינו ידוע). רוב הניורובלסטומות מופיעות ללא נטיה גנטית או משפחתית, עם זאת, ילדים עם היסטוריה משפחתית של נוירובלסטומה נוטים יותר לפתח סוג זה של סרטן.
תחזית המחלה והטיפול בה משתנה בהתאם לגיל האבחון ושלב המחלה. עד לפני עשור, הטיפול המקובל היה ניתוח להסרת הגידול במידת האפשרי, כימותרפיה במינון גבוה, השתלת מח עצם עצמית, הקרנות לאזור הגידול הראשוני; ובהמשך – מתן ויטמין A לתקופה בת חצי שנה. כיום קיימת מגמת שיפור משמעותית בהישרדות המטופלים הודות לאבחון מוקדם יותר ופיתוח טיפולים חדישים במסגרת רפואה מותאמת אישית
תסמינים הנגרמים עקב ירידה התאי הדם הלבנים
תפקיד תאי הדם הלבנים הינו להגן על הגוף מפני חיידקים ומזיקים שונים. לילדים החולים בלוקמיה ספירת התאים הלבנים תהיה לעיתים קרובות גבוהה אך רוב התאים הלוקמיים, כלומר אינם תקינים, ולא יכולים להגן מפני זיהומים.
- משמעות הדבר היא עלייה בכמות המחלות הזיהומיות
- הדבקות חוזרות
- עלייה בחום הגוף ללא סיבה נראית לעין.
נוירובלסטומה - רפואה מותאמת אישית
בשנים האחרונות ישנו שימוש הולך וגובר בטיפולים מכווני מטרה למחלת הסרטן. טיפולים אלה נועדו לחסום את גדילתו והתפשטותו של הגידול על ידי פגיעה ממוקדת בתאים הסרטניים והגבלת הנזק לתאים תקינים.
הגברה של הגן MYCN הינו הגורם הגנומי השכיח ביותר בנוירובלבלסטומה. כיום יש מספר אסטרטגיות טיפוליות במסגרת ניסויים קליניים שנועדו לעכב את פעילות הגן MYCN בשילוב עם כימותרפיה או בשילוב עם חומצה רטינואית.
מוטציות בגן ALK גם ידועות כתורמות להתפתחות נוירובלסטומה ועשויות להתרחש בכ6-17% מהמקרים. טיפולים ביולוגים עושים שימוש במולקולות קטנות המעכבות את הפעילות החריגה של הגן ALK .
מקורות:
- MYCN impact on high risk neuroblastoma: from diagnosis and prognosis to target therapy, Damiano Bartolucci et al., Cancers (Basel), 2022
- Differential Impact of ALK Mutations in Neuroblastoma, Tara O'Donohue et al., JCO precision Oncology 2021
אונקוטסט מנגישה בדיקות גנומיות שנועדו לבדוק התאמה לטיפולים מותאמים אישית ע"י ריצוף עמוק ומקיף של הדנ"א והרנ"א של הגידול, תוך השוואה לרקמה תקינה של המטופל. בדיקות אלה יכולות לסייע בהחלטות טיפוליות.
חברת אונקוטסט מציעה את הבדיקות המתקדמות למיפוי גנומי לסרטן לצורך התאמת טיפול חדשני בסרטן באופן אישי למטופל. הבדיקות מיועדות לחולי סרטן עם גידולים מוצקים או ממאירויות המטולוגיות בשלבי מחלה מתקדם. המידע המתקבל מהבדיקות מאפשר לזהות את השינויים שהתרחשו בתאי הגידול ולכן יכול לסייע לקבלת החלטה טיפולית מושכלת ומדויקת. באתר תמצאו גם מידע אודות בדיקות להתאמת טיפולים לסרטן, בדיקות גנומיות לסרטן, טיפול חדשני בסרטן, בדיקה גנטית לסרטן תורשתי ועוד. ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 077-956-2975 או למלא טופס להזמנת בדיקות לחצו כאן. תוכלו גם להשאיר פרטים בטבלה מטה ונציגינו יחזרו אליכם בהקדם.
