ביופסיה נוזלית

טיפולים מכווני מטרה עשויים להעניק אפשרויות טיפול חדשות ומבטיחות לחולים הסובלים מסוגי סרטן בשלב מחלה מתקדם, אך ללא תמונה ברורה של פרופיל הדנ"א של הגידול – טיפולים אלו אינם נגישים. באופן מסורתי, עד לא מזמן, הדרך לאפיין את הפרופיל הגנומי של הגידול הייתה באמצעות ביופסיה פולשנית לצורך דגימת רקמת הגידול, דבר הטומן בחובו סיכונים רפואיים ואי נוחות. בשנים האחרונות התברר, כי גידולים ממאירים משחררים לזרם הדם כמויות מזעריות של מקטעי דנ"א חופשי ,Tumor Cell free DNA cfDNA , המכילים את השינויים הגנומיים שהתחוללו בגידול עצמו.
בדיקת ריצוף גנים של הגידול  מביופסיה נוזלית, בדיקה ,Guardant360 לוכדת את הדנ"א החופשי ששוחרר על ידי הגידול בדם, ,cfDNA ומספקת תמונה עדכנית ומקיפה של הגנומיקה של הסרטן, הן של הגידול העיקרי והן של כל גרורה מהגידול, ולכן מאפשרת לרופא לעקוב אחר מחלת הסרטן באמצעות בדיקת דם פשוטה.
בדיקת Guardant360 מחפשת אחר מוטציות רלוונטיות לסרטן ב- 74 גנים, לרבות 4 סוגי השינויים העיקריים (מוטציות נקודתיות, הכפלה/החסרה/הוספה של קטעי דנ”א ואיחויים בין גנים) ומדווחת על סטטוס MSI(מדד לניבוי יעילות לאימונותרפיה) באמצעות בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים, ללא צורך בביופסיה פולשנית מרקמת הגידול הסרטני. בעזרת הבדיקה ניתן לזהות את המוטציות הייחודיות אשר מאפיינות את הגידול וכנגדם קיים היום טיפול ביולוג. תוצאת הבדיקה מראה את השינויים הגנומיים )מוטציות( שזוהו בגנים מדגימת הדם ואת השכיחות של כל מוטציה. הבדיקה מאפשרת התאמת טיפול בעת האבחנה הראשונית ולאחר התקדמות המחלה, כאשר נוצרות מוטציות חדשות אשר מקנות עמידות לטיפול הקיים.

בדיקות גנומיות לסרטן - בדיקת Guardant360

בדיקת Guardant360 הינה הבדיקה הגנומית מבוססת ביופסיה נוזלית הראשונה הקיימת מאז 2014 והראשונה שאושרה ע"י ה- FDA לברור גנומי מקיף בכל סוגי הגידולים הסולידיים1.
בדיקת Guardant360 הינה הביופסיה הנוזלית עבורה קיים הניסיון הרב ביותר. מרגע השקתה ב- 2014 ועד היום בוצעו יותר מ- 150,000 בדיקות שהוזמנו על ידי מעל ל- 7,000 רופאים ברחבי העולם2.
לבדיקת Guardant360 עדויות קליניות ברמה הגבוהה ביותר, במספר רב של מחקרים אקראיים, הכוללים מעל ל- 180 פרסומיים מדעיים (מתוכם מעל 50 מחקרי תוצאה). בכל המחקרים הוכחה היכולת הקלינית של הבדיקה לזהות שינויים גנומיים ברגישות גבוהה ביותר2.
הבדיקה מזהה מוטציות במקטעי דנ״א חופשי של הגידול הנמצאים בשכיחות נמוכה של 0.04% ואפילו עד 0.02%. מחקרים הראו כי למעשה מחצית מהמוטציות המדווחות עבור מטופל, שכיחותן נמוכה מ- 0.41% ולפיכך, רגישות הבדיקה היא קריטית להכוונה טיפולית3.
לבדיקה אמינות גבוהה, עם יכולת זיהוי מוטציות ביעילות של 99.99% וכן מתאם של 85%בין תוצאות ריצוף הגנים בבדיקת הדם, לבין תוצאות ריצוף אותם הגנים באמצעות רקמת הגידול מביופסיה פולשנית4.

בדו"ח המתקבל מבדיקה גנומית Guardant360 מדווחים על:

1. רשימת טיפולים מתאימים מכווני מטרה המאושרים על ידי ה FDA-האמריקאי. טיפולים אלו יכולים לכלול תרופות המאושרות לטיפול בגידול הספציפי שנבדק, או תרופות המאושרות לטיפול בגידולים אחרים עם שינויים גנומיים זהים לגידול הנבדק.
2. רשימת תרופות הנבדקות במחקרים קליניים בארץ ובעולם שבמסגרתם אפשר לעבור טיפול ניסיוני שעשוי להיות יעיל לשינויים הגנומיים שזוהו בגידול.

חברת ,Guardant Health מפתחת בדיקת,Guardant360 כבר סייעה לאלפי רופאים אונקולוגיים לקבל את הפרופיל הגנטי המדויק של גידולים ממאירים בעשרות אלפי חולי סרטן. מידע זה מאפשר לבחור דרכי טיפול מותאמות אישית, תוך הימנעות מהסיכונים ואי-הנוחות הכרוכים בביופסיית רקמה פולשנית.
בדיקת Guardant360 יעילה במיוחד בזיהוי שינויים גנטיים חשובים, שחלקם מתרחשים תוך כדי התקדמות המחלה אצל חולות עם סרטן שד גרורתי. במחקרים עלה כי בדיקת Guardant360 יכולה לזהות מאפיינים חדשים אצל חולות סרטן שד בשלב מחלה מתקדם, גם מעבר למידע המתקבל באבחון הראשוני של החולה בסרטן השד  ובכך להגדיל את הסיכוי לבחירת טיפול מדויק יותר לחולה .

דיקה גנומית Guardant360 בסרטן השד בשלב מתקדם וגרורתי

מחקר גדול מסוגו בתחום המכונה ה- plasmaMATCH5 בחן את השינויים הגנומיים ב-800 מטופלות סרטן שד בשלב מחלה מתקדם באנגליה שביצעו את בדיקת Guardant360"".
החוקרים גילו שיעורי תגובה גבוהים ומשמעותיים לטיפולים כנגד השינויים הגנומים שזוהו ב- "Guardant360" בשתי קבוצות עיקריות, האחת טופלה עם מעכב ספציפי כנגד מוטציות בגן ERBB2 והשנייה עם מעכב ספציפי כנגד מוטציות בגן AKT1. בשתי הקבוצות, מטופלות המבטאות קולטן להורמון אסטרוגן קיבלו בנוסף טיפול אנטי אסטרוגני.
מסקנת החוקרים הייתה כי בדיקה גנומית מביופסיה נוזלית על דנ"א חופשי של הגידול בדם מאפשרת לתת תמונה רחבה יותר של הגידול ללא תופעות לוואי של ביופסיה פולשנית ועשויה לפתוח צוהר לאפשרויות טיפול שלא היו נלקחות בחשבון ללא הבדיקה באופן מהיר ומדויק.
כמו כן, נמצא כי בדיקת Guardant360 יכולה לתת מענה על בחירה מושכלת של הקו הטיפולי הבא עבור קבוצת החולות עם סרטן שד מסוג חיובי לקולטן לאסטרוגן ושלילי ל-HER2 אשר מחלתן התקדמה על טיפול עם מעכבי 6CDK4/6.
למעשה, פרסומים אלו מוכיחים מעל כל ספק, שבדיקת ביופסיה נוזלית של Guardant360"" מזהה קשת של אפשרויות טיפוליות יעילות בחולות סרטן שד בשלב מחלה מתקדם באופן מהיר ללא צורך בבדיקה פולשנית.

1. PMA database within the FDA website https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfpma/pma.cfm?id=P200010
2. Guardant website https://guardanthealth.com/solutions/#guardant360
3. Odegaard, J. I. et al.Validation of a plasma-based comprehensive cancer genotyping assay utilizing orthogonal tissue- and plasma-based methodologies. Clinical Cancer Research, Published Online 24 April 2018
4. Lanman RB, Mortimer SA, Zill OA, Sebisanovic D, Lopez R, Blau S, et al. Analytical and Clinical Validation of a Digital Sequencing Panel for Quantitative, Highly Accurate Evaluation of Cell- Free Circulating Tumor DNA. PLoS One 2015;10:e0140712.
5. Turner, N. et al. Circulating tumour DNA analysis to direct therapy in advanced breast cancer (plasmaMATCH): a multicentre, multicohort, phase 2a, platform trial. The Lancet Oncology. VOLUME 21, ISSUE 10, P1296-1308, OCTOBER 01, 2020.
6. Mayer, E. Abstract ES06-02: Future Directions in Endocrine Therapy for Advanced HR+/HER2- Breast Cancer. 2019 San Antonio Breast Cancer Symposium; December 10-14, 2019; San Antonio, Texas

טיפול מותאם אישית בסרטן השד - אונקוטסט

חברת אונקוטסט מציעה את הבדיקות למיפוי גנומי המתקדמות לסרטן, ביניהן את בדיקת ה-Guardatn360. Guardant360 הינה בדיקה גנומית מקיפה פורצת דרך מביופסיה נוזלית של חברת Guardant Health המיועדת לחולי סרטן עם גידולים מוצקים בשלב מחלה מתקדם, בייחוד לחולי סרטן ריאות. המידע המתקבל מהבדיקה מאפשר לזהות את השינויים שהתרחשו בתאי הגידול ללא הסיבוכים וההמתנה הכרוכה בביופסיה פולשנית נוספת ולכן יכול לסייע לקבלת החלטה טיפולית מהירה ומדויקת.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דילוג לתוכן