בדיקות גנטיות לסרטן השד

בקרב יהודים אשכנזים ועיראקים קיימת שכיחות גבוהה של מוטציות בגנים BRCA 1,2 המהוות גורם סיכון משמעותי לחלות בסרטן שד, שחלה, סרטן הערמונית  וסרטן הלבלב. אצל יהודים ממוצא אשכנזי מוכרות 3 מוטציות: אחת בגן BRCA2 ושתיים בגן .BRCA1 אחד מכל ארבעים יהודים אשכנזיים יישא מוטציה באחד משני גנים אלה (2.5%) ולכן, בירור גנטי לזיהוי מוטציות תורשתיות אלה מומלץ לכל אישה שחלתה בסרטן שד, ולכל אישה עם סיפור משפחתי משמעותי של סרטן שד ו/או סרטן השחלה.

בדיקת סקר גנטיות לאבחון מוטציות שכיחות בגנים BRCA1 או BRCA2

בשנת 2020 הוכללו בסל הבריאות בדיקת סקר גנטיות לאבחון מוטציות שכיחות בגנים BRCA1 או BRCA2 לכל אישה בריאה ממוצא אשכנזי ללא קשר להיסטוריה המשפחתית שלה. מטרת הבדיקה היא לאתר את הנשים בסיכון ולהציע להן מעקב קפדני ואף לנקוט בפעולות של רפואה מונעת, כגון כריתת שדיים ושחלות.
זיהוי מוטציות בגנים אלו חשובה הן לחולה והן למשפחתו:
מבחינת החולה, קיומה של מוטציה תסייע לרופא בהבנת מאפייני המחלה הספציפיים שלו ותאפשר התאמת טיפול מיטבי.
בשנים האחרונות אושרו תרופות ממוקדות מטרה, טיפול ביולוגי בסרטן השד, שפותחו ספציפית לטיפול בגידולים הנושאים מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 וכן בגנים אחרים, הפועלים באותם מסלולים בתא. תרופות אלו ידועות כמעכבי PARP (PARA inhibitors) והן אושרו ע"י ה- FDA לטיפול בסרטן שחלה, טיפול בסרטן השד, טיפול בסרטן הלבלב  וטיפול בסרטן הערמונית בהינתן מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2.

סרטן שד תורשתי

כמו כן, יש חשיבות רבה בזיהוי בני משפחה בריאים הנושאים את המוטציה, כולל גברים – סרטן שד בגברים, ומצויים בסיכון גבוה לפיתוח ממאירויות שונות:
BRCA1 – שד, שחלה, לבלב (אחוזים בודדים)
BRCA2 – שד (כולל סרטן שד בגברים), שחלה, לבלב, מלנומה, ערמונית.
כיום בדיקות לשלושת המוטציות האשכנזיות ועוד מספר מוטציות נוספות נבדקות בשגרה במעבדות הגנטיות בישראל אך בדיקתן של מוטציות אלו, אינה מאתרת את כל המקרים, ומכיוון שמוטציות שונות שכיחות בעדות השונות, ההמלצה היא בנשים שאינן ממוצא אשכנזי, בנשים לא יהודיות (מוסלמיות, דרוזיות ונוצריות), או במשפחות עם ריבוי מקרי סרטן שד בהם לא זוהתה אחת מהמוטציות השכיחות ב- BRCA לאוכלוסייה האשכנזית בבדיקה הסטנדרטית, לבצע ריצוף מלא של הגנים BRCA1 ו-BRCA2.
במשפחות עם ריבוי מקרי סרטן שד בהם לא זוהה הגורם הגנטי, ייתכנו מוטציות בגנים אחרים, מלבד BRCA1 או BRCA2 ולכן כדאי לשקול, בדיקה גנטית מקיפה יותר הכוללת ריצוף של עשרות גנים הקשורים לסיכון מוגבר לסוגים מסוימים של סרטן או תסמונות אחרות שאינן סרטניות.

טיפול מותאם אישית בסרטן השד - אונקוטסט

בדיקת אונקוטייפ שד (Oncotype DX® Breast Recurrence Score) הינה הבדיקה הגנומית היחידה עם יכולת לנבא יעילות תוספת טיפול כימותרפי אצל מטופלות המאובחנות עם סרטן שד בשלב מוקדם המבטא קולטנים להורמונים ושלילי לHER2 . הבדיקה כלולה בכל ההנחיות המקצועיות הבינלאומיות לצורך החלטה טיפולית ברמת העדות הגבוהה ביותר (Level 1A) ולכן היחידה שמעניקה ביטחון לצורך קבלת החלטות לגבי אופן הטיפול.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דילוג לתוכן