סרטן המעי הגס היא מחלה האופיינית לגיל מבוגר ומופיעה בשכיחות נמוכה יחסית בקרב צעירים. לכן, סרטן המעי הגס בגיל צעיר נקשר פעמים רבות עם תסמונות סרטן תורשתיות. שינויים גנטיים המועברים בתורשה(VARIANT GERMLINE) הקשורים לסרטן מהווים כ10% – ממקרי הסרטן . נשאי מוטציות תורשתיות , הם אלו בעלי עותק פגום אחד לפחות באחד מהגנים המעודדים חלוקת תאים (Driver gene/Oncogene) או בגנים המונעים חלוקת תאים עודפת (Tumor suppressor gene). במקרים כאלה קיים סיכון מוגבר להתפתחות סרטן ביחס לסיכון של האוכלוסייה הכללית ובגיל צעיר יותר.
מספר תסמונות סרטן תורשתיות שכיחות בחולי סרטן המעי מוצגות בטבלה:
שם התסמונת | הגן הפגוע | תיאור התסמונת | אוכלוסיית יעד לבדיקה גנטית |
אדנופוליפוזיס משפחתי Familial Adenomatous Polyposis (FAP) | APC הורשה דומיננטית (מספיק גן פגום אחד) | מאות עד אלפי פוליפים מסוג אדנומה (גידולים שפירים העלולים להפוך לסרטניים) לאורך המעי הגס (ורקמות נוספות כמו קיבה ומעי דק) המתחילים להופיע כבר בגיל צעיר (תחילת העשור השני לחיים). | מי שידועה במשפחתו תסמונת FAP או במקרים של ריבוי פוליפים במעי הגס ו/או מקרים של סרטן המעי הגס שהופיע בבני משפחה בגיל צעיר יחסית. |
תסמונת לינץ' (שנקראת גם סרטן מעי גס תורשתי שאינו פוליפוזיס משפחתי) Lynch Syndrome Or Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) | MLH1 MSH2 PMS2 MSH6 | התסמונת הגנטית השכיחה ביותר לסרטן המעי הגס המתאפיינת בהופעת סרטן המעי הגס בגיל מוקדם ובשכיחות גבוהה משל האוכלוסייה הכללית: כ- 80% מהחולים ב-HNPCC ילקו בסרטן המעי הגס עד גיל 70, לעומת 2% בקרב האוכלוסייה הבריאה. בנוסף, מתאפיינת התסמונת בהופעת גידולים סרטניים נוספים, בהם סרטן רירית הרחם (השני בשכיחותו – 60%), המעי הדק, הלבלב, המוח, השחלה,השופכה ועוד. | אבחנה של סרטן המעי הגס והחלחולת לפני גיל 50 או סרטן המתאפיין באי יציבות גנומית (MSI) לפני גיל 60. אבחנה של מספר גידולים במעי הגס והחלחולת, או גידולים אחרים האופייניים לתסמונת לינץ' באותו הפרט או במספר בני משפחה. מי שידועה במשפחתו תסמונת לינץ’ |
פוליפוזיס הקשור למוטציות בגן MUTYH MUTYH Association Polypsis (MAP) | MUTYH הורשה רצסיבית (שני העתקים פגומים של הגן) | ריבוי פוליפים מסוג אדנומה (עשרות עד מאות) במעי הגס וסיכון גבוה להתפתחות סרטן המעי הגס. | מי שידועה במשפחתו תסמונת MAP או במקרים של ריבוי פוליפים במעי הגס ו/או מקרים של סרטן המעי הגס שהופיע בבני משפחה בגיל צעיר יחסית. |
תסמונות גנטיות נוספות הקשורות לסרטן המעי הגס
קיימות תסמונות גנטיות נוספות הקשורות לסרטן המעי הגס, אך הן נדירות יותר.
המלצות משרד הבריאות הן להפנות לייעוץ אונקוגנטי מטופל אשר חלה בסרטן ויש לו חשד לנטייה גנטית. נשאים של תסמונות תורשתיות נדרשים למעקב אחר פוליפים המתחילים בגיל צעיר ואף לכריתת מעי מניעתית (לחולי FAP ו-MAP). כמו כן, בהתאם לסוג התסמונת, ייתכן ויומלץ מעקב לגילוי מוקדם גם לסוגי גידול נוספים.
רפואה מותאמת אישית למתמודדים עם סרטן המעי הגס
בדיקת Oncotype DX® Colon Recurrence Score הינה בדיקה גנומית המספקת הערכה לגבי סיכון ההישנות של סרטן המעי הגס לאחר ניתוח, הן למטופלים עם סרטן המעי הגס בשלב II והן בשלב III A/B.
המידע המתקבל מהבדיקה מאפשר הבנה ברורה יותר לגבי רמת הסיכון של סרטן המעי הגס האישי שלך ולכן יכול לסייע לך ולרופא לקבל החלטות מדויקות יותר על אפשרויות הטיפול העומדות לרשותך בביטחון רב יותר.
Oncotest מספקת את הבדיקות המתקדמות ביותר בעולם להתאמת טיפולים.
