סרטן השד היא המחלה הממארת השכיחה ביותר בעולם המערבי בכלל ובישראל בפרט. מדי שנה, מאובחנות בישראל כ- 5,000 נשים כחולות בסרטן השד (לפי נתונים אלה, אחת משבע עד תשע נשים תחלה במהלך חייה בסרטן השד). מחלת סרטן השד ניתנת לריפוי בחלק גדול מאד מהמקרים המתגלים בשלב מוקדם של המחלה. לכן יש חשיבות בביצוע בדיקות תקופתיות הכוללות בדיקת כירורג שד, הדמיות (ממוגרפיה, אולטרסאונד או MRI) לפי ההמלצה ובדיקת שד עצמית*.
הבדיקות נועדות לזיהוי גושים חדשים בשד, שינויים במראה/מבנה השד או הפטמה וכן הגדלת בלוטות לימפה בבתי השחי ובאזור השד (אליהן מתפזר הגידול מהשד).
הנחיות משרד הבריאות לצורך גילוי מוקדם של סרטן השד כוללות:
• בדיקת ממוגרפיה אחת לשנתיים מומלצת לנשים באוכלוסייה עם סיכון רגיל מגיל 50 ועד גיל 74 שנה.
• בדיקת ממוגרפיה אחת לשנה, מגיל 40 שנה, מומלצת לנשים הנמצאות בסיכון גבוה המוגדר כאשר:
• קרובת משפחה מדרגה ראשונה שאובחנה כחולת סרטן שד
• מחלת שד שפירה (כדוגמת ציסטות)
• במצב שבו התגלו ממצאים חשודים בלבד בביופסיה בעבר
• סיכון גבוה מסיבות אחרות ולפי שיקול דעת הרופא המטפל שלהן
• בדיקת MRI שד – מיועדת לנשים הנמצאות בקבוצות סיכון גבוה, כדוגמת נשים נשאיות לגן BRCA1 או BRCA2.
לסל הבריאות של שנת 2020 הוכללה בדיקת סקר נוספת, בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 לנשים יהודיות ממוצא אשכנזי ללא קשר לתחלואה ורקע משפחתי של סרטן.
גן סרטן השד
מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 מעלות את הסיכון לסרטן השד וסרטן השחלות באופן משמעותי. מוטציה היא שינוי גנטי הגורם לתאי הגידול להתרבות ולהתפתח ללא בקרה.
בקרב יהודים אשכנזים קיימות בשכיחות גבוהה מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 המהוות גורם סיכון משמעותי באוכלוסייה זו. בעבר ,בדיקות סקר גנטיות אלה היו מומלצות במקרים של אבחנת המוטציה באחד מבני המשפחה או במקרים בהם קיים מספר גדול מהרגיל של גידולים סרטניים בקרב בני משפחה אחת. הכללת בדיקת סקר גנטית בסל 2020 מאפשרת לכל אישה ממצוא יהודי-אשכנזי לבצע את הבדיקה גם ללא ייעוץ גנטי מקדים. נשים שיתגלו כנשאיות יופנו למעקב קפדני הכולל סריקת MRI אחת לשנה במקום ממוגרפיה לגילוי מוקדם של סרטן השד ותוצע להן במקרים מסוימים האפשרות של כריתה מניעתית של שחלות או שדיים.
* עם זאת, בהנחיות שפרסם משרד הבריאות בשנת 2012 נקבע כי בדיקת שד עצמית אינה יעילה כבדיקה לגילוי מוקדם של סרטן השד.
טיפול מותאם אישית בסרטן השד – Oncotest
בדיקת אונקוטייפ שד (Oncotype DX® Breast Recurrence Score) הינה הבדיקה הגנומית היחידה עם יכולת לנבא יעילות תוספת טיפול כימותרפי אצל מטופלות המאובחנות עם סרטן שד בשלב מוקדם המבטא קולטנים להורמונים ושלילי לHER2 . הבדיקה כלולה בכל ההנחיות המקצועיות הבינלאומיות לצורך החלטה טיפולית ברמת העדות הגבוהה ביותר (Level 1A) ולכן היחידה שמעניקה ביטחון לצורך קבלת החלטות לגבי אופן הטיפול.
