בדיקה גנטית – BRCA

הגנים BRCA1/2 מקודדים לחלבונים בעלי תפקיד חשוב במנגנון תיקון נזקי דנ"א. מוטציות בגנים אלה מעלות את הסיכון לחלות בעיקר בסרטן שד , סרטן השחלות, סרטן הלבלב  וסרטן הערמונית.

בנשים ממוצא אשכנזי כ-10% ממקרי סרטן השד וכ-40% ממקרי סרטן השחלה, נובעים מקיומן של מוטציות מורשות באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2כך הדבר גם בקרב 20% ממקרי סרטן השד בגברים.

בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ועיראקי ישנה שכיחות גבוהה של מוטציות בגנים BRCA1/2. ביהודים ממוצא אשכנזי ידועות 3 מוטציות אב מייסד: שתי מוטציות בגן BRCA1 ומוטציה אחת בגן BRCA2. שכיחות הנשאים לאחת ממוטציות אלו ביהודים אשכנזים עומדת על 1:40, כלומר 2.5% מהאנשים ממוצא אשכנזי (נשים וגברים) נשאים של מוטציה באחד משני הגנים הללו. לאור זאת, בשנת 2020 הוכללה בסל הבריאות בדיקת סקר לאיתור מוטציות שכיחות אלו בגנים BRCA1/2 לכל אישה ממוצא אשכנזי ללא קשר להיסטוריה המשפחתית שלה.

הסיכון לאישה הנשאית למוטציה בגנים BRCA1/2 לחלות בסרטן השד או השחלות עד גיל 80 עומד על כ-75-80%, סיכון זה מוגבר משמעותית לעומת הסיכון לחלות בסוגי סרטן אלו באוכלוסייה הכללית שעומד על 12% בסרטן השד ו-1.5% בסרטן השחלה.

בדיקת נשאות למוטציה בגנים BRCA1/2

על פי רב, במוצאים מסוימים, שבהן ידועות מוטציות אב מייסד אופייניות למוצא, כדוגמת מוצא אשכנזי או עיראקי, מקובל להתחיל את הבירור הגנטי מבדיקה של מוטציות אלו. יחד עם זאת, בדיקה של מוטציות אלו אינה מאתרת את כל המקרים, היות וידועות היום מאות מוטציות בגנים אלו גם במוצא אשכנזי וגם במוצאים אחרים. 

כאשר קיים חשד משמעותי לקיומה של מוטציה בבסיס המחלה במשפחה או כאשר אין מוטציות אב מייסד במוצא הנבדק, ניתן לבצע בדיקת ריצוף מלא של הגנים BRCA1/2 וכך לאתר מוטציות נדירות יותר.

במשפחות עם ריבוי מקרי סרטן, שבהן לא זוהה הגורם הגנטי באמצעות בדיקת המוטציות הנפוצות או בריצוף מלא של הגנים BRCA1/2, ניתן להמשיך בבירור ע"י בדיקה של פאנלים של מספר רב של גנים הקשורים לתסמונות שונות הכרוכות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן.  

החשיבות של בירור גנטי לסרטן

מניעה – במידה והתגלתה מוטציה העומדת בבסיס מחלות הסרטן הקיימות במשפחה ניתן להציע בדיקת נשאות לאנשים בריאים באותה המשפחה על מנת לקבוע אם הם ירשו מוטציה זו. אדם שלא ירש את המוטציה המשפחתית נמצא בסיכון לחלות בסרטן כמו באוכלוסייה הכללית ואינו נדרש למעקב קפדני מעבר להמלצות המקובלת  לכלל האוכלוסייה. 

לעומת זאת, אדם שירש את המוטציה המשפחתית ונמצא בסיכון מוגבר לחלות בסרטן, נדרש למעקב קפדני תכוף, הכולל הדמיית שד בבדיקת ממגורפיה, אולטרסאונד ו-MRI, החל מגיל צעיר, זאת בנוסף לבדיקת רופא בתדירות גבוהה. כמו כן, ישנן נשים נשאיות הבוחרות לעבור כריתת שד מניעתית.

המעקב לאיתור מוקדם של סרטן שחלות אינו יעיל במיוחד, לכן הדרך המומלצת להקטין את הסיכון לחלות בסרטן השחלות היא כריתת שחלות מניעתית, בנשים שאינן מתכננות הריונות נוספים.

טיפול – קיימת חשיבות לאיתור מוטציות בגנים אלו גם לצורך בחירת  הטיפול במחלה. קיומה של מוטציה תסייע לרופא בהבנת מאפייני המחלה הספציפיים ותאפשר התאמת טיפול מיטבי. בשנים האחרונות אושרו תרופות ביולוגיות, ממוקדות מטרה, שפותחו על מנת לטפל באופן ספציפי בגידולים המבטאים מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 וכן בגנים אחרים מאותם המסלולים הביולוגים בתא. תרופות אלו נקראות מעכבי PARP (PARA inhibitors) והן אושרו ע"י ה-  FDA לטיפול בסרטן שחלה, סרטן השד, סרטן הלבלב  וסרטן הערמונית בהינתן מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דילוג לתוכן