“זוהי אחת מפריצות הדרך הגדולות ביותר בתחום הגנומיקה של הסרטן”, הצהירה לאחרונה פרופ’ תמר פרץ, אונקולוגית בכירה בבית החולים הדסה, והוסיפה: “היא מאפשרת לנו לאתר במדויק מוטציות של הגידול הסרטני ללא צורך בביופסיה”. ד”ר דויד נאנוס, ראש המחלקה להמטולוגיה ואונקולוגיה רפואית בבית החולים האוניברסיטאי קורנל, ניו יורק, כינה את אותה פריצת דרך “צעד ענק קדימה”.
מהי אותה פריצת דרך גדולה? טכנולוגיה חדשנית בשם Guardant360 שמאבחנת באמצעות בדיקת דם את המוטציות שהתפתחו בגידול הסרטני. Guardant360 מכונה גם “ביופסיה נוזלית” (liquid biopsy), כי היא מאפשרת לרופא לקבל נתונים שבדרך כלל מתקבלים באמצעות ביופסיה, באמצעות בדיקות דם. כך יכול הרופא להתאים למטופל את הטיפול התרופתי המתאים ביותר עבורו בכל שלב של המחלה, מבלי שהמטופל ייאלץ לעבור שוב ושוב הליכים פולשניים של ביופסיות (דגימות רקמה) מהגידול.
אז באילו מצבים בדיקת ריצוף גנים מ”ביופסיה נוזלית” יכולה לסייע ומהם יתרונותיה על פני בדיקת הריצוף על דגימת גידול? כדי להשיב על שאלה זו עלינו להבין מהי ביופסיה ומה מצפים להשיג ממנה.
ביופסיה – מה זה, למה צריך את זה ומתי אי אפשר לבצע
אחת המילים הראשונות שכמעט כל חולה סרטן שומע היא “ביופסיה”. מדובר בדגימת רקמה הנלקחת מהגידול החשוד כסרטני באמצעות שיטות פולשניות כמו שאיבת מחט או חיתוך כירורגי.
הביופסיה של רקמת הגידול מאפשרת לקבוע אם הממצא ממאיר וכן לספק מאפיינים קליניים נוספים כמו מידת אלימותו, השלב הביולוגי שבו הוא נמצא, ומיפוי מולקולרי המאפשר התאמת טיפול לפי זיהוי מוטציות או ביטוי של קולטנים שונים שיאפשרו מתן טיפול הורמונליות לסרטן או טיפול ביולוגיות לסרטן.
מטבע הדברים הליך הביופסיה אינו נעים למטופל, אך מעבר לאי הנעימות קיימים מצבים מסוימים שבהם ביצוע ביופסיה הוא בעייתי או מסוכן מבחינה רפואית. לדוגמה, כאשר מיקום הגידול אינו מאפשר ביצוע ביופסיה באמצעות שאיבת מחט. מצב זה אופייני, למשל, בגידולי שד הצמודים לבית החזה, גידולים קטנים באיברים פנימיים שאינם נגישים למחט או גידולים הסמוכים למוח. מצב נוסף שבו ביצוע ביופסיה עלול להיות מסוכן הוא כאשר המטופל במדללי דם נדרש להפסיק את נטילת המדללים לפני ביצוע הביופסיה כדי למנוע דימומים. הפסקת הטיפול במדללי דם חושפת אותו לסיכון מוגבר להתקף לב או לשבץ.
אוכלוסייה אחרת הסובלת מפולשניות ההליך של הביופסיה היא חולים בסרטן גרורתי, הנדרשים לעבור ביופסיות חוזרות במצבים משתנים של המחלה המתפתחת.
למרות המגבלות והחסרונות, עד לאחרונה כל החולים נאלצו להתמודד עם בדיקות ביופסיה פולשניות כי לא הייתה בדיקה חלופית שיכולה לספק את המידע החיוני לאבחון הגידול הסרטני ולהתאמת הטיפול.
כאמור, בדיקת ביופסיה נוזלית Guardant360 שינתה את התמונה ובזכות כך זכתה השנה לתואר “הבדיקה הטובה ביותר והאמינה ביותר שקיימת היום” מטעם ארגון הסרטן הקליני העולמי (ASCO) והייתה הראשונה שזכתה לאישור רגולציית המעבדות האמריקאיות (CLIA).
ביופסיה נוזלית: גם מדויקת גם לא פולשנית
המהפכה שחוללה הביופסיה נוזלית היא בעצם שינוי תפיסה: במקום לדגום את הגידול עצמו, דוגמים את הדם של המטופל. בתוך נוזל הדם מאתרים מקטעים של דנ”א שמפריש הגידול הסרטני ויש להם את אותם מאפיינים ביולוגיים של הגידול עצמו.
מצד המטופל – מדובר בבדיקת דם רגילה, מבחינת הרופא – בתחליף לביופסיה.
כדי לוודא את אמינות הבדיקה, נערך מחקר ענק שכלל יותר מ-15,000 מטופלים בעלי כ-50 סוגי סרטן שונים. המחקר השווה בין המידע שהתקבל מביופסיה רגילה למידע שהתקבל מהביופסיה הנוזלית שנלקחה באמצעות בדיקת הדם Guardant360.
ד”ר פיליפ מאק, מנהל היחידה לפרמקולוגיה מולקולרית במרכז לחקר הסרטן באוניברסיטת קליפורניה בדייוויס, הציג את ממצאי המחקר בכנס שנערך לאחרונה. ד”ר מאק קבע כי בנוסף לכך שהמידע המתקבל מהביופסיה הנוזלית הוא בסטנדרטים הגבוהים ביותר של איכות ודיוק, יש לביופסיה הנוזלית יתרון על פני הביופסיה הרגילה מבחינת איתור מוטציות ש”נרכשו” עם הזמן בגידול וגורמות לעמידות לטיפולים. מסיבות שונות קשה לאתר מוטציות אלו בבדיקות של הרקמה, אלא רק בביופסיה הנוזלית שמעניקה מידע מקיף על כל מוקדי הגידול בגוף.
ד”ר מאק הדגיש יתרון חשוב של הביופסיה הנוזלית בכך שהיא מאפשרת לבצע לאורך זמן מעקב שוטף אחר שינויים בגידול, באמצעות חזרה על בדיקת הדם, ללא צורך בביצוע הליכים פולשניים. באופן הזה, הרופא יכול להתאים באופן מדויק בכל שלב את הטיפול המתאים ביותר ולהימנע ממתן טיפולים מיותרים.
“יש לבדיקה הזו יכולת בלעדית לאתר באופן סימולטני את כל סוגי המוטציות המומלצים כיום לבדיקה באמצעות בדיקה אחת בלבד”, מסבירה ד”ר ליאור שושן גוטמן, מנכ”לית אונקוטסט טבע, אשר צירפה את הבדיקה לסל הבדיקות הגנומיות שהחברה מציעה לחולי סרטן. “זו הבדיקה היחידה שמרצפת באופן מלא 70 גנים ולכן מצליחה לאתר כל מוטציה אפשרית: מוטציות נקודתיות, חסרים ותוספות של מקטעי גנים, שכפול גנים ואיחויים בין גנים. כמו כן, מדובר בבדיקה עם רגישות הגילוי הגבוהה ביותר שקיימת היום, של 0.1%, כלומר הבדיקה מצליחה לזהות מוטציה במקטע דנ”א אחד מתוך 1,000 מקטעים זהים ולכן מצליחה לאתר מוטציות נדירות הקיימות בשכיחות נמוכה, שעשויות להתפספס בבדיקות מקבילות”.
פרופ’ ניר פלד, מנהל המרכז לרפואה מותאמת אישית וראש המרפאה לגידולי חזה ממאירים בבית החולים בילינסון, מדגיש אף הוא את דיוקה של הבדיקה: “שוב ושוב אנו מתרשמים מהרגישות ומרמת הדיוק הגבוהה של הטכנולוגיה הזו, שלוכדת בקלות ובמהירות מוטציות נדירות בדמו של החולה. אין עוררין שזו אחת הטכנולוגיות ששינו את פני האונקולוגיה כיום. יודגש כי בדיקה זו אינה כלולה בסל התרופות והבדיקות”.
ביופסיה נוזלית בישראל: כך זה עובד
הבדיקה המהפכנית פותחה על ידי מעבדות חברת הביו-מד האמריקאית Guardant Health, שעמה חתמה אונקוטסט טבע על הסכם בלעדי לביצוע הבדיקה בישראל. אונקוטסט טבע שולחת את הבדיקות למעבדות החברה בארה”ב, שם מופקים הממצאים ע”י מדעני Guardant Health ומועברים לצוות יועצים מומחים של החברה, המספק לרופא המטפל בישראל דוח הכולל מיפוי של השינויים הגנומיים בגידול וכן רשימת טיפולים מומלצים מותאמת אישית למטופלים במחלת הסרטן. הדוח כולל הן טיפולים שאושרו על ידי ה-FDA והן טיפולים חדשניים ומבטיחים הנמצאים עדיין בשלב ניסויים קליניים והמטופלים יכולים להשתלב בהם.
האם תם זמנה של הביופסיה המסורתית? נראה שעדיין לא. בשלב הנוכחי, הביופסיה המסורתית תמשיך להיות “סטנדרט הזהב”, כהגדרתו של ד”ר מאק, בעוד יתרונה המובהק של הביופסיה הנוזלית בולט בעיקר במצבים שבהם לא ניתן או מסוכן לבצע ביופסיה של הרקמה, או כאשר יש צורך לבצע ביופסיה חוזרת לצורכי מעקב אחר שינויים בגידול סרטני לאורך זמן.
לקבלת מידע נוסף ולשמוע איך בדיקת Guardant360 יכולה לסייע להתאים טיפול עבורך, ניתן ליצור קשר עם מוקד השירות של חברת אונקוטסט – בדיקות גנומיות להתאמת טיפול אישי למתמודדים עם מחלת הסרטן, או להשאיר פרטים בטבלה מטה:
טל' 3180* או 08-9556100, פקס. 08-9556101
דואר אלקטרוני: orders@oncotest.co.il
