כאשר גידול אינו מגיב לטיפול הסטנדרטי, ניתן להיעזר בבדיקות גנומיות מקיפות כדי לנסות ולאתר מטרות טיפול נוספות שלא היו נלקחות בחשבון לולא הבדיקה. בעבר התרכז הטיפול בסרטן באיבר ממנו התפתח הגידול, כשמרבית החולים בסרטן ספציפי קיבלו טיפול זהה שכלל ניתוח להסרת הגידול, הקרנות וכימותרפיה. בשנים האחרונות קיימת הבנה כי באמצעות זיהוי שינויים גנומיים שחלו בגידול ניתן להתאים טיפול ממוקד ומותאם אישית.
זיהוי השינויים הגנומיים (הנקראים גם מוטציות) מתבצע באמצעות שיטת ריצוף מתקדמת הקרויה "ריצוף הדור הבא" (Next Generation Sequencing – NGS) על גבי רקמת הגידול או על דגימת דם. באמצעות ריצוף זה ניתן לזהות את המוטציות שהתחוללו בתאי הגידול עצמו ולאתר טיפול תרופתי שעשוי להיות יעיל יותר. מכיוון שישנם עשרות עד מאות של גנים הקשורים לסוגי סרטן שונים, נדרשת בדיקה מקיפה שבאמצעותה ניתן לזהות בו-זמנית מספר רב של מוטציות בגנים שונים.
בדיקה זו מאפשרת לזהות בו-זמנית סוגים שונים של שינויים היכולים להתרחש בגנים ועשויים להוות מטרה לטיפול. סוגי השינויים בגנים כוללים החלפה של בסיס אחד בדנ"א (מוטציה נקודתית), הכפלה/החסרה של מקטעי דנ”א קטנים או גנים שלמים ואיחויים בין גנים. כמו כן, בבדיקה נבדק חוסר יציבות של המטען הגנטי (MSI- Microsatellite Instability) ועומס המוטציות בגידול (TMB- Tumor Mutation Burden) שעשויים לסייע בהחלטה טיפולית מסוג אימונותרפיה. עבור כל שינוי גנומי שמזוהה מדווחת גם המשמעות הביולוגית שלו – כלומר האם קיימות תרופות שאושרו לשימוש ע"י רשויות הבריאות לסוג הגידול הנבדק או בסוגי גידולים אחרים והאם קיימים מחקרים קליניים פתוחים העשויים להיות רלוונטיים. באופן זה המטופל והרופא המטפל מקבלים אינפורמציה על אפשרויות טיפוליות מותאמות אישית.
אונקוטסט - הבדיקות המובילות בתחום הגנומיקה לצורך התאמת טיפולים ממוקדים לסרטן
האיגודים המקצועיים ממליצים על שימוש בבדיקות ריצוף מתקדמות לאיתור שינויים גנומיים כחלק מהסטנדרט הטיפולי. עבור חולי סרטן חלל הבטן סרטן הקיבה מתקדם, קיימת המלצה לבדוק מספר שינויים: ביטוי ביתר או הגברה של הגן HER2 , בדיקת MSI-H ואיחויים בגנים 1/2/3NTRK . מלבד זאת, ישנה המלצה לבדוק את רמת החלבון PD-L1 לצורך ניבוי תגובה לטיפול מסוג אימונותרפיה.
חברת אונקוטסט מציעה את הבדיקות המובילות בתחום הגנומיקה לצורך התאמת טיפולים ממוקדים לסרטן . בדיקות גנומיות מקיפות כמו Tempus xT ו בדיקת OncotypeMAP מתבצעות על רקמת הגידול, או במקרים שאין רקמת גידול זמינה ניתן להשתמש בבדיקת ביופסיה נוזלית של Guardant360. בדיקות אלו מבוססות על טכנולוגיית ה-NGS ויכולות לסייע לחולי סרטן חלל הבטן בשלב מחלה מתקדם לקבל מידע על אפשרויות הטיפול העומדות בפניהם.
- בדיקת- Tempus xT הינה בדיקה שסורקת 648 גנים ידועים כקשורים לסרטן, מדד ה-MSI ועומס מוטציות. הבדיקה כוללת את כל השינויים המומלצים לבדיקה בסרטן חלל הבטן. בבדיקה מתבצעת גם השוואה לרקמה בריאה של המטופל וכך ניתן לקבל מידע על מוטציות שעוברות בתורשה וקשורות להתפתחות הסרטן. כמו כן, הבדיקה משלבת רכיב נוסף של מדידת רמות ביטוי mRNA (הטרנסקריפטום) ובכך מגדילה את הסיכוי לזהות שינוי גנומי בר טיפול.
פרטים נוספים על Tempus xT ניתן למצוא בקישור.
- בדיקת OncotypeMAP – הינה בדיקה שסורקת 257 גנים הידועים כקשורים לסרטן, מדד ה-MSI ועומס מוטציות. הבדיקה כוללת את כל השינויים המומלצים בהנחיות המקצועיות לסרטן חלל הבטן ומומלצת כנדרשת תשובה מהירות וכמות רקמת הגידול הינה מועטה.
פרטים נוספים על OncotypeMAP ניתן למצוא בקישור.
- בדיקת Guardant360 – במקרים מסוימים שלא קיימת רקמת גידול לריצוף, ניתן לבצע ביופסיה נוזלית של Guardant360. הביופסיה הנוזלית מבוססת על איתור דנ"א שמופרש לזרם הדם ומקורו מהגידול ובכך מאפשרת לקבל תמונה עדכנית של השינויים הגנומיים שהתרחשו בגידול באופן מהיר באמצעות דגימת דם פשוטה. הבדיקה סורקת 74 גנים הידועים כקשורים לסרטן וכוללת חלק מהגנים המומלצים בהנחיות המקצועיות לבדיקה בסרטן חלל הבטן: הגברה של מספר העותקים של הגן HER2 , MSI ואיחויים ב- NTRKעבורם קיימים היום תרופות מאושרות לשימוש.
פרטים נוספים על Guardant360 ניתן למצוא בקישור.
באתר תמצאו גם מידע אודות סימפטומים לסרטן הבטן, ביופסיה בקיבה, בדיקות דם לסרטן הקיבה, קרצינואיד בקיבה, אדנוקרצינומה בקיבה, תוחל חיים למתמודדים עם סרטן, סרטן הקיבה בגיל צעיר ועוד.