המונחים גנומיקה וגנטיקה נשמעים דומים, ולמרות הקשר ביניהם, כל אחד מהם מתמקד באנליזה שונה של המידע הגנטי בגוף האדם.
גנומיקה
הגנומיקה מספקת מידע אודות התנהגות הגנים בתאי הסרטן עצמם, האופן שבו הגנים מקיימים אינטראקציה בתאים והתפקיד שהם ממלאים במצבי בריאות וחולי.
לדוגמא בדיקת Genomic Prostate Score (GPS) לסרטן הערמונית היא בדיקה גנומית, שבה נמדדת רמת הביטוי של גנים מסוימים ברקמת הגידול, שנמצאו כמשפיעים על התנהגות הגידול, לרבות האיטיות או המהירות שבה סביר כי הגידול יצמח ויתפשט. המידע המסופק בבדיקת Genomic Prostate Score (GPS) , לצד מדדים קליניים ופתולוגים נוספים כגון רמת ה-PSA ודירוג גליסון (קישור לדף ביופסיה ערמונית), יכולים לסייע לרופא להעריך את מידת האגרסיביות של הגידול. בדיקת Genomic Prostate Score (GPS) פותחה במטרה לסייע לגברים שאובחנו עם סרטן הערמונית בדרגת סיכון נמוכה ובינונית לקבל החלטה טיפולית בביטחון רב יותר, על סמך המידע המאפיין את הגידול של מטופל ספציפי, כך שהטיפול יהיה המתאים ביותר למחלתו.
גנטיקה
הגנטיקה מספקת מידע אודות האופן שבו תכונות תורשתיות מועברות מדור לדור, דרך גנים, ואודות הנטייה התורשתית של אדם לחלות במחלות מסוימות.
שינויים בגנים נקראים מוטציות. מוטציות יכולות להגביר את הסיכון למחלה מסוימת, כמו סרטן.
ישנם מספר גנים שמוטציות בהם נמצאו בקשר ישיר לעלייה בסיכון לסרטן הערמונית. הגנים השכיחים ביותר הם הגנים BRCA1/2. גברים נשאים של מוטציה בגנים אלו, הם בעלי סיכון גבוה יותר לחלות בסרטן הערמונית לעומת גברים באוכלוסייה
BRCA1 ו- BRCA2
BRCA1 ו- BRCA2 הם שני גנים המקודדים לחלבונים שמעורבים בתהליכי בקרה על חלוקת התאים ועל מנגנוני תיקון נזקים בדנ"א. מוטציות בגנים אלו גורמות להפחתה בפעילות חלבונים אלו וכתוצאה מכך לגדילה לא מבוקרת של תאים, היכולה להפוך לגידול סרטני.
לאור זאת, נשאות למוטציה בגנים BRCA1/2 מעלה את הסיכון לחלות בסוגי סרטן שונים, ובהם סרטן הערמונית, סרטן השד אצל נשים, סרטן שד אצל גברים, סרטן השחלות, סרטן הלבלב ועוד.
בקרב גברים נשאים של מוטציה בגנים BRCA1/2 הסיכון לחלות בסרטן ערמונית במהלך החיים עומד על כ 15-20%; בסרטן הלבלב כ -5% ובסרטן השד 2-8%.
גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA2 נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן הערמונית מאשר אלה הנשאים למוטציה בגן BRCA1. בנוסף, גברים נשאים למוטציות בגנים אלו, נמצאים בסיכון גבוה יותר לסרטן ערמונית אגרסיבי יותר ולגידול שמופיע בגיל צעיר יחסית.
באוכלוסיות שונות שכיחות מוטציות בגנים אלו משתנה. בקרב יהודים ממוצא אשכנזי נצפתה השכיחות הגבוהה ביותר של 3 מוטציות אופייניות, שתי מוטציות בגן BRCA1 ומוטציה אחת בגן BRCA2.
אחד מכל ארבעים יהודים אשכנזים (2.5%) יישא מוטציה באחד משני גנים אלה.
בדיקות לשלושת המוטציות השכיחות בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ולמוטציות אחרות השכיחות במוצאים אחרים, מבוצעות בשגרה במעבדות הגנטיות השונות בישראל. יחד עם זאת, בדיקה של מוטציות אלו אינה מגלה את כל המוטציות האפשריות בגניםBRCA1/2 או בגנים אחרים המעלים את הסיכון לחלות בסרטן בכלל ובסרטן הערמונית בפרט.
במקרים בהם יש היסטוריה משפחתית של סרטן, במיוחד אם גיל ההופעה של הגידול הסרטני הוא בגיל צעיר או כאשר יש ריבוי של מקרים של סרטן באותה המשפחה, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולשקול בירור נרחב יותר באמצעות ריצוף מלא של הגנים BRCA1/2 או ריצוף של פנל הכולל עשרות גנים הקשורים לעלייה בסיכון לחלות בסרטן.
מרפאות נשאים
בבתי חולים שונים בישראל קיימות מרפאות ייעודיות לנשאים בגנים BRCA1/2. מרפאות אלה הן מולטי דיסציפלינריות הכוללות לרב מומחים מתחומים שונים (אורולוגיה, כירורגיה, גנטיקה וכו') ומתבצעות בהן בדיקות לאיתור מוקדם של סוגי הסרטן הקשורים למוטציות בגנים BRCA1/2 וביניהם גם לסרטן הערמונית.
טיפול ממוקד בחולים עם סרטן ערמונית גרורתי שנמצאו נשאים למוטציה בגנים BRCA1/2
עם התקדמות תחום הרפואה המותאמת אישית, פותחו תרופות שונות לחולים בעלי שינויים גנטיים מסוימים. אחת הדוגמאות לכך היא של תרופות מסוג מעכבי PARP (PARP Inhibitors) שאושרו ע"י ה- FDA לטיפול בסרטן שד, סרטן השחלה, סרטן הלבלב וערמונית לחולים שאובחנו עם מוטציה בגנים BRCA1 ו-BRCA2.
טיפול מותאם אישית בסרטן הערמונית - אונקוטסט
בדיקת Genomic Prostate Score (GPS), הבדיקה הגנומית היחידה שפותחה ותוקפה עבור גברים שאובחנו עם סרטן ערמונית בדרגת סיכון נמוכה ונמוכה בינונית.
המידע המתקבל מהבדיקה מאפשר הבנה ברורה יותר לגבי רמת הסיכון של סרטן הערמונית שלך ולכן יכול לסייע לך ולרופא שלך לקבל החלטות מדויקות יותר על אפשרויות הטיפול העומדות לרשותך בביטחון רב יותר.
אונקוטסט מספקת את הבדיקות המתקדמות ביותר בעולם להתאמת טיפולים למתמודדים עם מחלת הסרטן. באתר תמצאו מידע אודות תופעות לוואי לטיפולים בסרטן הערמונית, סרטן הערמונית סימפטומים, סרטן הערמונית סיכויי החלמה, בדיקה גנטית לסרטן הערמונית ועוד. ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 3180* או למלא טופס להזמנת בדיקות לחצו כאן. תוכלו גם להשאיר פרטים בטבלה מטה ונציגינו יחזרו אליכם בהקדם.
