מוטציה מורשת חדשה בגן BRCA1 אצל מטופלת עם סרטן שד
מקרה ראשון מסוגו בעולם של מוטציה מורשת חדשה (de-novo) בצורת מוזאיקה, בגן BRCA1 אצל מטופלת עם סרטן שד פורסם בתחילת שנת 2015 בעיתון British Journal of Cancer. המטופלת אובחנה בגיל 43 עם סרטן שד, שהיה שלילי לשלושת הקולטנים לאסטרוגן, פרוגסטרון והקולטן HER2 (triple-negative), עם סיפור משפחתי המחשיד לנטייה מורשת לסרטן (cancer predisposition). תקציר: מקרה ראשון […]
תגלית מדעית מפתיעה, מוזאיקה תורשתית לגן BRCA1 בחולת סרטן שד
לראשונה התגלה מצב מוזאיקה מולדת של מוטציה בגן BRCA1 שהובילה במהלך החיים להתפתחות של סרטן שד. כמו כן שימוש בטכנולוגיית ריצוף עמוק NGS באמצעות בדיקת InVitae הראתה יתרון על פני בדיקות full sequencing סטנדרטיות למציאה של ממצא שיתכן והוא נדיר. במרבית מקרי סרטן השד אין רקע משפחתי של סרטן, אך בכ-10%-15% מהמקרים קיים גורם סיכון תורשתי שהביטוי […]
