10% מכלל המקרים המאובחנים עם סרטן השד נובעים מגורמים גנטיים תורשתיים. שני גנים עיקריים BRCA1 ו- BRCA2 המקודדים לחלבונים בעלי תפקיד חשוב במנגנון תיקון נזקי DNA הם הגורם העיקרי. שינויים / מוטציות בגנים אלה, מגבירים את הסיכוי בצורה משמעותית לחלות בסרטן.
הסיכון לחלות בסרטן השד
נשים נשאיות למוטציה בגן BRCA1 בעלות סיכון של כ-80% לחלות בסרטן השד עד גיל 80 וסיכון של 40% לפתח סרטן שחלה עד גיל 75. נשים נשאיות למוטציה בגן BRCA2 בעלות סיכון של 40% לפתח סרטן השד עד גיל 80 ו- 50% לפתח סרטן שחלה עד גיל 75.
השכיחות של מוטציה/גן פגום באוכלוסייה היהודית אשכנזית היא 1:40, כלומר 2.5% מהנשים ממוצא אשכנזי הינן נשאיות של מוטציות באחד משני הגנים, וזאת בהשוואה לאוכלוסייה האמריקאית, שם השכיחות היא 1:500. לכן, כל אישה המאובחנת עם סרטן שד בישראל זכאית לבצע בירור גנטי תורשתי לאבחון נשאות מוטציות בגנים-BRCA1 ו- BRCA2. יתרה מזאת, בשנת 2020, הוכללה בסל הבריאות בדיקת סקר לאיתור מוטציות ב- BRCA1 ו- BRCA2 לכלל הנשים ממוצא אשכנזי וללא קשר לרקע מחלות סרטן בהיסטוריה המשפחתית. מטרת בדיקת סקר זו היא באיתור מוקדם של נשים נשאיות כדי לנקוט בפעולות של רפואה מונעת ואבחון מוקדם.
ריצוף מלא של הגנים BRCA1 ו- BRCA2
בדיקות גנטיות "סטנדרטית" בודקות מספר מוטציות שכיחות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 במידה ואלו ואינן אותרו וקיימת היסטוריה משפחתית של סרטן השד/שחלה, מומלץ להרחיב את הבירור הגנטי ולחפש מוטציות "פרטיות" (משפחתיות) ע"י ריצוף מלא של שני הגנים. במשפחות ממוצא אשכנזי הסיכוי שתמצא מוטציה "פרטית" הוא כ-5%.
• ריצוף של גנים אחרים – לאחר שנשללו מוטציות ב-BRCA1 או BRCA2 ניתן להמשיך את הבירור על ידי בדיקה גנטית רחבה ומקיפה הכוללת ריצוף גנטי של פאנל המכיל מספר רב של גנים הקשורים לסרטן כדי לאתר מוטציות בגנים אחרים. נציין כי כיום בשנת 2021 מקובל לבצע ברור גנטי מקיף הכולל ריצוף פאנל גנים כצעד ראשון בברור.
• גברים נשאים – חשוב לזכור שאיתור נשאות בגנים- BRCA רלוונטית גם לגברים היות וגם הם מצויים בסיכון לפיתוח ממאירויות שונות:
BRCA1 – סרטן שד וסרטן הלבלב (אחוזים בודדים)
BRCA2 – שד, לבלב, מלנומה, סרטן ערמונית.
סרטן שד בגברים אומנם נדיר, אך קיים. למעשה כ 1% מכלל מקרי סרטן השד מאובחנים בגברים ולכן גברים נשאים למוטציות בגנים BRCA צריכים להיות במעקב לצורך אבחון מוקם.
טיפול מותאם אישית בסרטן השד – Oncotest
בדיקת אונקוטייפ שד (Oncotype DX® Breast Recurrence Score) הינה הבדיקה הגנומית היחידה עם יכולת לנבא יעילות תוספת טיפול כימותרפי אצל מטופלות המאובחנות עם סרטן שד בשלב מוקדם המבטא קולטנים להורמונים ושלילי לHER2 . הבדיקה כלולה בכל ההנחיות המקצועיות הבינלאומיות לצורך החלטה טיפולית ברמת העדות הגבוהה ביותר (Level 1A) ולכן היחידה שמעניקה ביטחון לצורך קבלת החלטות לגבי אופן הטיפול.
Oncotest מספקת את הבדיקות המתקדמות ביותר בעולם להתאמת טיפולים למתמודדים עם מחלת הסרטן. באתר תמצאו מידע אודות טיפול חדשני בסרטן השד, בדיקות בסרטן השד, סרטן שד לא הורמונלי, ביופסיה נוזלית ועוד. ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 3180* או למלא טופס להזמנת בדיקות לחצו כאן. תוכלו גם להשאיר פרטים בטבלה מטה ונציגינו יחזרו אליכם בהקדם.