טיפול מותאם אישית בסרטן המעי הגס

סרטן מוגדר כגדילה בלתי מבוקרת של תאים המתרחשת עקב שינויים גנטיים (מוטציות) המאפיינים את תאי הגידול. אסטרטגיות הטיפול בסרטן נועדו בראש וראשונה לעצור או לשלוט בגדילה זו. בין הגישות הטיפול המקובלות נמנות כירורגיה, קרינה או תרופות ייעודיות (כימותרפיה, טיפולים ממוקדים או אימונותרפיה). 

ההנחיות המקצועיות לטיפול בסרטן, ממליצות על טיפול המבוסס לרוב עפ"י המיקום האנטומי של הגידול, שלב הגידול או רמת התקדמות המחלה. יחד עם זאת, בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בתחום הגנומי והגנטי וטכנולוגיות ריצוף מסוג NGS (Next Generation Sequencing) הפכו להיות זמינות ונגישות. 

אלו שינויים גנטיים חשוב לזהות בתאי סרטן המעי הגס

בדיקות ריצוף מסוג NGS מסוגלות לזהות שינויים גנטיים המניעים את הצמיחה הבלתי מבוקרת של תאי הגידול, כולל שינויים בנוקליאוטידים בודדים (מוטציות נקודתיות), שינויים במספר העתקים של הגן וכן שינויים מבניים ב- DNA. ע"י איתור השינויים הגנטיים והתאמת טיפול על סמך הביולוגיה הייחודית של הגידול, הפרדיגמה הטיפולית בתחום האונקולוגיה השתנתה לגישה טיפולית מדויקת או מותאמת אישית, המתבססת על בניית אסטרטגיית טיפול ייחודית לשינויים המולקולריים המצויים בגידול של המטופל ועל הגנטיקה של המטופל. ע"י איתור שינויים מולקולריים (הנקראים בשפה המקצועית גם ביו-מרקרים או סמנים ביולוגיים) ניתן להתאים את הטיפול המיטבי, שיאפשר להשיג תוצאות קליניות משופרות.

כיום, ההנחיות המקצועיות כוללות זיהוי ביו-מרקרים כחלק מהסטנדרט הטיפולי בממאירויות שונות. עבור חולים עם סרטן מעי גס גרורתי, קיימת המלצה לבדיקת מוטציות בגנים – KRAS, NRAS ו- BRAF לאיתור מנגנוני עמידות לטיפול בנוגדנים נגד EGFR המשולבים בתוכנית הטיפול עם כימותרפיה. בדיקת dMMR ו/או MSI-H מומלצת לכל החולים המאובחנים עם סרטן המעי הגס ובין הביו-מרקרים הנוספים המופיעים בהמלצות המקצועיות נכללים אמפליפיקציה של הגן HER2 ואיחויים בגנים של ה- NTRK.

כיצד אפשר לזהות שינויים גנומיים בתאי סרטן המעי הגס לצורך התאמת טיפול אישי?

לאור המלצות אלו, נדרשת בדיקה בעלת יכולת  לבדוק את כל השינויים בו זמנית כדי לקצר ולייעל את תהליך האבחון. בדיקות xT Tempus,Oncotype MAP  ובדיקת ביופסיה נוזלית Guardant360 המוצעות ע"י אונקוטסט הן בדיקות ריצוף מבוססות על NGS שסורקות במקביל מאות ועשרות גנים הקשורים לסרטן בהתאמה ועשויות לאתר שינויים גנטיים שהתרחשו בגידול עבורם קיימים טפולים ממוקדים יעילים או מחקרים קליניים המתאימים באופן ספציפי למטופל. בדיקת טמפוס הינה בדיקת המתבצעת על דגימה מרקמת הגידול שנלקחה בביופסיה או בניתוח וסורקת 648 גנים הקשורים לסרטן ומדדים המנבאים תגובה לאימונותרפיה כולל כל הביו-מרקרים המומלצים לבדיקה בהנחיות המקצועיות. במקביל הבדיקה סורקת את אותם גנים בדגימה מרקמה בריאה של המטופל על מנת לתת מידע על מוטציות תורשתיות הקשורות לתסמונות גנטיות לסרטן ומאפשרת בו זמנית לדייק את התוצאות. ייחודיות הבדיקה שהיא משלבת רכיב נוסף של מדידת רמות הביטוי הגנטי ובכך מגדילה את הסיכויים לזהות שינוי גנטי שיש לו טיפול.

בדומה לבדיקת טמפוס גם בדיקת Oncotype MAP מתבצעת על דגימה מרקמת הגידול שנלקחה בביופסיה או בניתוח. בדיקה זו סורקת אף היא את כל הביו-מרקרים המומלצים לבדיקה בסרטן מעי הגס. בבדיקה נסרקים 257 גנים הקשורים לסרטן  ומדדים המנבאים תגובה לאימונותרפיה. יתרונות הבדיקה הן שהיא יכולה להתבצע גם במקרים בהם כמות החומר שנלקחה בביופסיה היא מועטה ותוצאות הבדיקה מתקבלות תוך זמן קצר יחסית. 

במקרים מסוימים שלא ניתן לבצע בדיקת ריצוף על רקמת גידול, ניתן לבצע בדיקה על דגימת דם באמצעות הביופסיה הנוזלית Guardant360. הביופסיה הנוזלית מבוססת על דנ"א גידולי המופרש לדם והיא מאפשרת לקבל תמונה עדכנית של השינויים הגנטיים שהתרחשו בגידול תוך פחות מ-10 ימים מרגע לקיחת דגימת הדם. הבדיקה סורקת 74 גנים במקביל וכוללת את הגנים החשובים בגידולי סרטן המעי וסרטן הקיבה עבורם קיימים היום טיפולים ממוקדים כולל מדד ה-MSI לצורך קבלת החלטה טיפולית עם אימונותרפיה.

 

בדיקה גנומית ייעודית נוספת לחולי סרטן המעי הגס המאובחנים בשל מוקדם של המחלה בשלב II ושלב III היא בדיקת אונקוטייפ קולון (Oncotype DX Colon Recurrence Score) המבוססת טכנולוגיית RT-PCR. עבור חולי שלב II, הטיפול הבסיסי במחלה הוא ניתוח להסרת הגידול הראשוני. לאחריו עולה השאלה אילו מהחולים ירוויחו מתוספת טיפול כימותרפי לסרטן המעי הגס משלים ובאילו מהחולים הטיפול מיותר. בעוד שבחלק מהחולים ברור שיש להמשיך עם טיפול כימותרפי משלים, קיימים חולים (אלה שמחלתם חדרה במידה בינונית אל תוך עובי רקמת המעי ולא שלחה גרורות מרוחקות) שבעבורם קיים ספק באשר למאזן תועלת-הנזק שבטיפול זה. עיקר הבעיה נובע מהעובדה שקשה להעריך את מידת הסיכון להישנות המחלה בעתיד שלצורך מניעתה ניתן הטיפול הכימי המשלים. באותם חולים שמידת הסיכון שלהם להישנות המחלה נמוך, הרי שמתן טיפול כימותרפי משלים, מהווה סיכון מיותר. 

בדיקת אונקוטייפ קולון הינה בדיקה גנומית המודדת את ביטויים של 12 גנים ברקמת הגידול של המטופל. המידע המשולב אודות גנים אלה מספק מידע כמותי המשמש לאומדן הסבירות להישנות הסרטן (סיכון להישנות) תוצאות הבדיקה מאפשרות קבלת החלטה מושכלת בדבר המשך הטיפול בסרטן המעי הגס. עבור גידול המאובחן בשלב II, מידע חשוב זה עשוי לסייע לרופא להחליט האם להמליץ על כימותרפיה לאחר הניתוח; עבור גידול  המאובחן בשלב III A/B, המידע עשוי לסייע לרופא להחליט על אופן משטר הכימותרפיה לאחר הניתוח.

הרופא יקבל תוצאה הכוללת את מדד ההישנות (Recurrence Score), שהוא מספר בין 0 ל- 100, האומד את הסיכון האישי של המטופל להישנות הסרטן. חולים עם תוצאת מדד הישנות נמוך מצויים בסיכון נמוך יותר להישנות סרטן המעי הגס. חולים עם מדד הישנות גבוה יותר מצויים בסיכון גבוה יותר להישנות.

רפואה מותאמת אישית למתמודדים עם סרטן המעי הגס

בדיקת Oncotype DX® Colon Recurrence Score הינה בדיקה גנומית המספקת הערכה לגבי סיכון ההישנות של סרטן המעי הגס לאחר ניתוח, הן למטופלים עם סרטן המעי הגס בשלב II והן בשלב III A/B.

המידע המתקבל מהבדיקה מאפשר הבנה ברורה יותר לגבי רמת הסיכון של סרטן המעי הגס האישי שלך ולכן יכול לסייע לך ולרופא לקבל החלטות מדויקות יותר על אפשרויות הטיפול העומדות לרשותך בביטחון רב יותר.

 Oncotestמספקת את הבדיקות המתקדמות ביותר בעולם להתאמת טיפולים.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דילוג לתוכן