עד לאחרונה התמקד הטיפול בסרטן לפי מקור הימצאות הגידול, כשמרבית החולים בסרטן מסוים, טופלו באותן דרכים: כימותרפיה, הקרנות וניתוחים על פי מקור הגידול הראשוני. בשנים האחרונות, קיימת הבנה בקרב החוקרים, כי שינויים בגנים מסוימים קשורים להופעת סרטן כזה או אחר, לקצב התפתחותו ולנטייתו לשלוח גרורות.
שינויים בגנים (מוטציות) נרכשים במהלך חיינו או עוברים בתורשה. מוטציות נרכשות נקראות שינויים גנומיים–סומטיים, והן קשורות למרבית ממקרי הסרטן. מוטציות סומטיות יכולות להיגרם כתוצאה מחשיפה לגורמים מסרטנים כגון עישון, קרינה וחשיפה לחומרים קרצינוגניים או מסיבות שעדיין אינן ידועות.
מוטציות תורשתיות מכונות שינויים גנטיים המועברים במשפחה (Germline Variants) והן מהוות כ-10% מכלל הגורמים למקרי הסרטן.
Oncotest - רפואה מותאמת אישית
זיהוי פרופיל הגידול הסרטני, הכולל את מגוון המוטציות הסומטיות שהתחוללו בו, והבנת המוטציות הגנטיות התורשתיות של המטופל, אפשרו פיתוח טיפולים חדשניים מכווני מטרה. גישה זו, מאפשרת לבחור טיפול תרופתי מותאם אישית, יעיל יותר, שמשמעו פחות תופעות לוואי.
טכנולוגיות חדישות מבוססות ריצוף גנים בשיטת Next Generation Sequencing) NGS) מאפשרות לזהות בו-זמנית סוגים שונים של מוטציות שהתחוללו בתאי הגידול עצמו במספר רב של גנים או בגנום כולו. בכלל זה נבדקות מוטציות נקודתיות, מוטציות מסוג הכפלה/החסרה/הוספה של קטעי דנ”א ואיחויים כמו טרנסלוקציות. בנוסף לכך, נבדקים מדדים חשובים לניבוי תגובה לטיפול חדשני מסוג אימונותרפיה. מדדים אלו כוללים בדיקה של תקינות הקומפלקס ה- Mismatch Repair (MMR) אשר יכול להוביל לחוסר יציבות של המטען הגנטי (Microsatellite Instability) ומדד עומס מוטציות (TMB). גידולים אשר פגומים בקומפלקס זה נמצאו כרגישים לטיפול אימונותרפי בפמברוליזומאב (Pembrolizumab)1,2. כמו כן בטכנולוגיה זו ניתן לאתר מוטציות העוברות בתורשה וחשובות להבנת הבסיס למחלה ולקרובי המשפחה (Germline Variant Analysis).
בדיקות אלה מדווחות על כל מוטציה בעלת משמעות קלינית– כלומר מוטציות שלהן תרופות וטיפולים ממוקדים. התרופות המומלצות לגידול הספציפי עשויות להיות בסל התרופות, או כאלה שאושרו להתוויות אחרות, אך נמצאו כמתאימות לפרופיל הגנומי של הגידול המסוים. בנוסף, דו"ח הבדיקה מכיל מידע על מחקרים קליניים עדכניים שלהם החולים עשויים להתאים, בהתבסס על הפרופיל הגנומי של הגידול הספציפי. ואכן, כיום מבוצעים מספר רב של מחקרים קליניים הבוחנים את יעילות של אותם טיפולים חדשניים ממוקדים לפרופיל הגנומי הספציפי של הגידול.
אונקוטסט רפואה מותאמת אישית למתמודדים עם מחלת הסרטן
חברת אונקוטסט מציעה את הבדיקות המתקדמות למיפוי גנומי לסרטן לצורך התאמת טיפול חדשני באופן אישי למטופל. הבדיקות מיועדות לחולי סרטן עם גידולים מוצקים או ממאירויות המטולוגיות בשלבי מחלה מתקדם. המידע המתקבל מהבדיקות מאפשר לזהות את השינויים שהתרחשו בתאי הגידול ולכן יכול לסייע לקבלת החלטה טיפולית מושכלת ומדויקת.