טיפול חדשני בסרטן המעי הגס

זיהוי הפרופיל הגנומי של הגידול

שינויים בדנ“א, מוטציות הגורמים לסרטן יכולים לעבור בתורשה, אך לרוב נרכשים במהלך חיינו. שינויים תורשתיים או שינויים גנטיים המועברים במשפחה מהווים 10% מכלל הגורמים למקרי הסרטן. בסרטן המעי הגס ידועות מספר תסמונות תורשתיות, השכיחות ביניהן הן פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP), פוליפוזיס הקשור למוטציות ב- MUTYH (MAP) ותסמונת לינץ '.

מוטציות נרכשות או שינויים גנומיים סומטיים אחראים לרוב סוגי הסרטן. מוטציות סומטיות יכולות להיגרם כתוצאה מחשיפה לגורמים מסרטנים כגון עישון, קרינה וחשיפה לחומרים קרצינוגניים או מסיבות שעדיין אינן ידועות.

עד לאחרונה התמקד הטיפול בסרטן לפי מקור הימצאות הגידול, כשמרבית החולים בסרטן מסוים, טופלו באותן דרכים: ניתוח, כימותרפיה והקרנות על פי מקור הגידול הראשוני. בשנים האחרונות, קיימת הבנה בקרב החוקרים, כי מוטציות בגנים מסוימים קשורות להופעת סרטן כזה או אחר, לקצב התפתחותו ולנטייתו לשלוח גרורות.

זיהוי פרופיל הגידול הסרטני, הכולל את מגוון המוטציות הנרכשות שהתחוללו בו, והבנת המוטציות הגנטיות התורשתיות של המטופל, אפשרו פיתוח טיפולים מכווני מטרה, מותאמים אישית. גישה זו, מאפשרת לבחור טיפול תרופתי מכוון מטרה, יעיל יותר, שמשמעו פחות תופעות לוואי.

טכנולוגיות חדישות מבוססות ריצוף גנים בשיטת Next Generation Sequencing) NGS) מאפשרת לזהות בו-זמנית סוגים שונים של מוטציות שהתחוללו בתאי הגידול עצמו במספר גנים או בגנום כולו. בכלל זה נבדקות מוטציות נקודתיות, מוטציות מסוג הכפלה/החסרה/הוספה של קטעי דנ”א ואיחויים כמו טרנסלוקציות.

בנוסף לכך, נבדקות מוטציות בקומפלקס ה- Mis-Match Repair (MMR) אשר יכול להוביל לחוסר יציבות של המטען גנומי (מדד הנקרא MSI, Microsatellite Instability) כן מדד נוסף הנקרא עומס מוטציות (TMB). מדדים אלו נמצאו מנבאים יעילות לטיפולים אימונותרפיים בסרטן המעי הגס. 

טיפולים אימונותרפיים לסרטן המעי הגס

טיפול חיסוני (אימונותרפי) הינו טיפול המשפעל את תאי מערכת החיסון של הפרט לתקוף את הגידול וזאת הודות להסרת העיכוב שמושרה על התאים החיסוניים על ידי הגידול עצמו. 

הטיפול החיסוני כלול בסל הבריאות לחולי סרטן מעי מתקדם בהתאם להימצאותו של סמן ביולוגי המצביע על אי יציבות גנומי גבוה (MSI-H) או על מנגנון תיקון דנ"א פגום (dMMR). 

בנוסף, ביוני 2020 מנהל התרופות והמזון האמריקאי, ה- FDA, אישר את הטיפול האימונותרפי פמברוליזומאב (pembrolizumab) לטיפול בחולים מבוגרים וילדים עם גידולים מוצקים שאינם נתיחים או גרורתיים עם עומס מוטציות גבוה (≤ TMB-H 10 מוטציות / מגה בסיסים) שמחלתם התקדמה תחת טיפול קודם ואין להם אפשרויות טיפול חלופיות מספקות. 

בדיקות גנומית כגון בדיקת xT Tempus , בדיקת Oncotype MAP  ובדיקת ביופסיה נוזלית         Guardant360   מספקות מידע מקיף ומדויק ביותר המאפיין את פרופיל המוטציות הספציפי של הגידול ומדווחות על סמנים ביולוגים הקשורים לתגובה לאימונותרפיה.

בדיקות להתאמת טיפול בסרטן המעי הגס

בדיקות גנומיות מתקדמות המוצעות על ידי חברת אונקוטסט כוללות את בדיקתxT  Tempus ובדיקת Oncotype MAP המתבצעות על דגימה מרקמת הגידול ובדיקת Guardant360 המתבצעת על דגימת דם. הבדיקות מדווחות על המצאות מוטציות בעלות משמעות קלינית. כלומר מוטציות שלהן תרופות וטיפולים ביולוגיים מאושרים, שיעילותם הוכחה במחקרים קליניים להתוויה זו או אחרת או מחקר קליני מתאים. באופן זה, המטופל והצוות הרפואי יכולים לקבל מידע בזמן אמת על מגוון האפשרויות הטיפוליות העומדות לרשותם. בסרטן המעי הגס, חשוב כיום להשתמש בבדיקה מקיפה ומדויקת שתדע לבדוק גנים שונים וסוגים שונים של שינויים היכולים להתרחש בהם. מאחר והודות למהפכה בתחום הרפואה מותאמת אישית, כמות הגנים עבורם קיימים כיום טיפולים מתאימים הולכת וגדלה. באופן ספציפי לסרטן המעי הגס, חשוב שהבדיקה תכלול את הגנים אשר עבורם קיימים כיום טיפולים מאושרים לשימוש או המחקרים קליניים או מוטציות המעידות על עמידות לטיפולים, כדוגמת:

  • מוטציות ב- KRAS
  • מוטציות ב- NRAS
  • BRAF V600E
  • אמפליפיקציה של ERBB2
  • איחוי של בגנים של ה- NTRK
  • MSI-High – אי יציבות גנומית
  • מוטציות בקומפלקס ה- Mis-Match Repair (MMR) 
  • TMB- עומס מוטציות
רפואה מותאמת אישית למתמודדים עם סרטן המעי הגס

בדיקת Oncotype DX® Colon Recurrence Score הינה בדיקה גנומית המספקת הערכה לגבי סיכון ההישנות של סרטן המעי הגס לאחר ניתוח, הן למטופלים עם סרטן המעי הגס בשלב II והן בשלב III A/B.

המידע המתקבל מהבדיקה מאפשר הבנה ברורה יותר לגבי רמת הסיכון של סרטן המעי הגס האישי שלך ולכן יכול לסייע לך ולרופא לקבל החלטות מדויקות יותר על אפשרויות הטיפול העומדות לרשותך בביטחון רב יותר.

באתר אונקוטסט תמצאו מידע רחב אודות בדיקות לסרטן המעי הגס, בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס, טיפול חדשני בסרטן המעי הגס, טיפול תרופתי בסרטן המעי הגס, סרטן המעי הגס בגיל צעיר ועוד.

Oncotest מספקת את הבדיקות המתקדמות ביותר בעולם להתאמת טיפולים .

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דילוג לתוכן