בדיקה גנטית לסרטן הלבלב

אנשים מסוימים עשויים לקבל בתורשה שינויים גנטיים מהוריהם המעלים את הסיכון לסרטן הלבלב. שינויים גנטיים אלו עלולים לגרום לכ- 10% ממקרי סרטן הלבלב. אלו לרוב מוטציות בגנים מדכאי גידול ואדם שנולד עם שינוי גנטי מסוג זה הוא בעל סיכון גבוה יותר לפתח סרטן לבלב במהלך חייו, כמו גם סרטן שד, סרטן השחלות וסרטן ערמונית. לכן גם שמות הגנים הקשורים בסיכון גנטי תורשתי ולגרום לסרטן הלבלב כוללים את הגנים הקשורים בתסמונת סרטן השד התורשתי הנקראים BRCA1 ו BRCA2.

סרטן לבלב - BRCA

סרטן הלבלב הוא למעשה הסרטן השלישי בשכיחותו הקשור למוטציה גנטית בגנים BRCA1 או BRCA2. היסטוריה משפחתית של סרטן הלבלב ומוטציות תורשתיות בגנים של הBRCA  מהווים גורם סיכון לסרטן לבלב תורשתי. במיוחד באוכלוסייה היהודית האשכנזית, בה יש ידועים כ- 10% של מקרי סרטן לבלב, כקשורים למוטציות בגנים שלBRCA . כיום קיימים מחקרים הבודקים יעילות של טיפולים ממוקדים כנגד מוטציות ב BRCA ולכן  קיימת חשיבות גבוהה לבדוק את הימצאותם של אותן מוטציות, מעבר להבנת הבסיס הגנטי להתפתחות הסרטן.

גנים נוספים שנקשרו בסיכון משפחתי על רקע תורשתי לסרטן לבלב קשורים לתסמונת לינץ ', המכונה גם סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוזיס (HNPCC),  הנגרם לרוב מפגם בגנים הקשורים למסלול ה-mismatch repair ביניהם MLH1 או MSH2.

גם במקרה זה לאיתור המוטציות הללו, יש חשיבות, לא רק מבחינת הבנת הרקע למחלה והסיפור המשפחתי, אלא גם מבחינה טיפולית. זאת הודות לכך שקיימים טיפולים מסוג אימונותרפיה הידועים כיעילים במקרים אלו.

מוטציות גנטיות נרכשות

רוב המוטציות הגנטיות הקשורות לסרטן הלבלב מתרחשות לאחר שאדם נולד, ולא כאלה המועברות בתורשה. מוטציות גנטיות נרכשות אלה מכונות גם מוטציות סומטיות והן נובעות לעיתים מחשיפה לכימיקלים הגורמים לסרטן (כמו אלו הנמצאים בעשן). אך לעתים קרובות לא ידוע מה גורם לשינויים אלה. ככל הנראה, רוב השינויים הגנטיים הנרכשים הינם תוצאה של אירועים אקראיים המתרחשים לעיתים בתוך התא, ללא סיבה או גורם חיצוני.

חלק מהמוטציות הגנטיות הנרכשות בסרטן הלבלב זהות לאלה המוכרות לנו במקרים תורשתיים, בעוד שאחרים שונים. לדוגמא, במקרים מסוימים של סרטן הלבלב יש שינויים נרכשים בגנים  BRCA1 ו- BRCA2,  אשר ניתן לראות גם בחלק מהתסמונות הגנטיות. אך לרבים ממקרי סרטן הלבלב יש שינויים בגנים כמו BRAF, שאינם חלק מהתסמונות התורשתיות. עבור חלק מהמוטציות הגנטיות הנרכשות קיימים כיום טיפולים ממוקדי מטרה הקשורים עם הארכת תוחלת חיים של מטופלי סרטן לבלב. לפיכך קיימת חשיבות רבה לבצע בדיקה גנומית על רקמת הגידול מהלבלב לאיתור מוטציות גם ברקמת הגידול ולא רק בדיקה גנטית תורשתית.

טיפולים חדשניים בסרטן הלבלב

הבנת הגורמים העיקריים המעכבים טיפול יעיל בסרטן הלבלב הובילה לפיתוח משטרים טיפוליים חדשים המכוונים לשיבושים גנטיים בגידול, שינויים בסביבת תאי הגידול  ודיכוי חיסוני. ניסויים קליניים החוקרים טיפולים מבטיחים אלה מאותתים על עידן חדש. עידן של מחקרים רבים שעשויים למצוא דרכים להתגבר על עמידות לתרופות; אשר מתורגמים לתוצאות משופרות עבור חולי סרטן הלבלב כאשר חלק מטיפולים אלו משולבים עם כימותרפיה רגילה.

לצורך התאמת טיפולים חדשניים לסרטן הלבלב ניתן כיום לבצע בדיקות גנומיות ובדיקות גנטיות מקיפות שמטרתן לכוון את המטופל לטיפול המתאים לו הזמין במסגרת ניסויים קליניים.

סרטן הלבלב ללא טיפול

סוג הטיפול עבור סרטן הלבלב נקבע כאמור לפי מאפייני המטופל הספציפי. בדרך כלל כאשר הגידול מאובחן בשלב מוקדם (1 או 2) מקובל לבצע כריתה מלאה של הלבלב ואיברים סמוכים בשל החשש שהגידול התפשט גם אליהם. לאחר כריתה מלאה של הלבלב הגוף לא יהיה מסוגל לייצר יותר אינסולין, האחראי לאיזון רמת הסוכר בדם ולכן, המטופל יקבל טיפול עם אינסולין באמצעות זריקות. במרבית מהמקרים טיפול תרופתי באמצעות כימותרפיה הינו טיפול מקובל כטיפול משלים לניתוח בכדי לפחית את סיכויי חזרת המחלה או כטיפול שמטרתו להקל על התסמינים ולעצור את המחלה במקרים בהם היא אובחנה בשלב מפושט.

קיימות היום בדיקות גנומיות וגנטיות מקיפות ומתקדמות שמטרתן לאתר טיפולים נוספים/אחרים המכוונים למאפיינים המולקולריים של הגידול כדוגמת אימונותרפיה או מעכבי פארפ שאוזכרו לעיל.

רפואה מותאמת אישית לסרטן הלבלב

שוחחו עם הרופא המטפל שלכם אודות בדיקות לאבחון פרופיל מולקולרי רחב לצורך קבלת החלטה מושכלת על אפשרויות טיפול העומדות לרשותך.

חברת אונקוטסט מציעה את הבדיקות הגנומיות המקיפות והמתקדמות לסרטן בדיקת Tempus xT הינה בדיקה גנומית פורצת דרך המבוצעת על רקמת הגידול בהשוואה לדגימה מרקמה תקינה המיועדת לחולי סרטן בשלב מחלה מתקדם. המידע המתקבל מהבדיקה מאפשר לזהות את מירב השינויים שהתרחשו בתאי הגידול לכן יכול לסייע להגדלת אפשרויות הטיפוליות הקיימות.

 Couch FJ, Johnson MR, Rabe KG, Brune K, de Andrade M, Goggins M, et al. The prevalence of BRCA2 mutations in familial pancreatic cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2007;16:342–6.

שתף באמצעות:

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.