בדיקות גנומיות
בכדי להבין מהן בדיקות גנומיות לסרטן, יש להבין תחילה כיצד פועלת הגנטיקה שלנו באופן תקין.
כל אדם יורש את המטען הגנטי שלו משני הוריו. המטען הגנטי נמצא בכל תאי הגוף, ובנוי משרשרות דנ"א המורכבות מרצף ארוך של כשלושה מיליארד בסיסים. הדנ"א מאורגן ב-23 זוגות כרומוזומים הנמצאים בגרעין התא ומהווים מתכון לכ-23 אלף גנים. כל גן מהווה גם הוא מתכון ליצירת חומר אשר תוצרתו הסופית הינה לרוב חלבון, האחראי להתפתחות ולתפקוד תקין של תאי הגוף. המעבר מדנ"א לחלבון מתווך על ידי חומר נוסף הנקרא רנ"א.
גוף האדם מורכב מטריליונים של תאים שמתים ומתחדשים ללא הרף. באופן סדיר התאים מתחדשים על ידי חלוקה ויצירת תאי-בת, המהווים עותקים זהים של התא המקורי. תאי-הבת מתחלקים אף הם, וכך הלאה. תאים פגומים או "זקנים" מתוכנתים למות ולהיעלם, וכך נוצר מקום לתאים תקינים וחדשים. התאים נמצאים תחת בקרה הדוקה ופועלים על פי אותות (סיגנלים) חיצוניים ופנימיים המורים להם מתי לגדול, מתי להתחלק ומתי למות. במהלך חלוקות התאים, עשויים להתרחש טעויות ברצף הדנ"א שמתוקנים באופן שוטף על ידי מנגנוני תיקון נזקי דנ"א הנמצאים בכל התאים. תהליך סרטני הינו מצב בו התאים צוברים מספר רב של שינויים/טעויות בדנ"א, המכונים מוטציות, בגנים האחראים על מנגנוני בקרה על חלוקת התאים, מה שמוביל להתרבות ללא שליטה הפוגעת ברקמות ובאיברים. צבירת המוטציות, הינו תהליך ממושך שיכול לארוך שנים רבות ובסופו של דבר להוביל להיווצרות גידול סרטני.
אונקוטסט מספקת מגוון בדיקות גנומיות מתקדמות לצורך קבלת
החלטה טיפולית מושכלת בסוגי גידולים שונים ובשלבי מחלה שונים.
בדיקת גנומיית לסרטן שד
לא חודרני DCIS
בדיקה גנומית לסרטן
מסוג מלנומה עיינית
בדיקה לאבחון נגע עורי
(שפיר/ממאיר)
המוטציה התורשתית
כאשר המוטציות מתרחשות בדנ"א של תא "רגיל" ברקמה בה מתפתח הגידול הסרטני הן מכונות מוטציות סומטיות. מוטציות אלה נמצאות אך ורק בתאי הגידול הסרטני ולא בתאים התקינים האחרים בגוף. כאשר מוטציות המתרחשות בדנ"א של תאי המין, בביצית או בזרע, יכולות לעבור בתורשה לצאצאים. אדם שירש מאחד מהוריו שינוי גנטי נקרא נשא, והמוטציה התורשתית תמצא בכל התאים בגופו. אדם זה נמצא בסיכון מוגבר לחלות בסרטן במהלך חייו, אך לא בהכרח תתפתח מחלת סרטן אצל כל הנשאים. רק כ-10% ממקרי הסרטן מתרחשים על רקע גנטי תורשתי.
בדיקות גנומיות הן שם לבדיקות אשר נועדו לאתר שינויים שהתרחשו בחומר הגנטי (דנ"א ו/או רנ"א) בתאי הגידול הסרטני ולכן מבוצעות לרוב על תאים שנלקחו מרקמת הגידול. ואילו בדיקות גנטיות תורשתיות נועדו לאתר את השינויים בדנ"א שעבר בתורשה ולכן נמצאים בכל תא ותא בגוף ולפיכך ניתן לאתר אותן בכל דגימה מהגוף כולל דגימת דם /רוק. כיום ישנן בדיקות גנומיות/ גנטיות המשלבות בחינה הן של המוטציות הסומטיות (בדנ"א ורנ"א מתאי רקמת הגידול) והן של מוטציות גנטיות שעוברות בתורשה (דנ"א מדגימה "תקינה" דם/ רוק), בדיקת TempusxT הינה בדיקה גנומית מקיפה הבודקת את שני סוגי השינויים.
מטרת הבדיקות הגנומיות
מטרת הבדיקות הגנומיות לסייע באבחון סוג הגידול, לקבוע את מהלך וחומרת המחלה ובעיקר לאפשר טיפול מותאם אישית. תחום הזה עבר מהפך בשנים האחרונות, מחקרים רבים מצאו כי גידול של מטופל אחד שונה מגידול של מטופל אחר, גם אם שניהם סובלים מסרטן באותו איבר. למעשה, התבוננות לתוך הפרופיל המולקולרי הספציפי של כל גידול באמצעות הבדיקות הגנומיות מאפשר כיום להמליץ על טיפול אישי, יעיל וממוקד למטופל אותו לא היה ניתן לשקול ללא בדיקות אלה.
אונקוטסט מספקת מגוון בדיקות גנומיות מתקדמות לצורך קבלת החלטה טיפולית מושכלת בסוגים שונים של גידולים ובשלבי מחלה שונים.
בדיקות גנומיות להתאמת טיפולים לסרטן המאובחן בשלב מוקדם:
בדיקות אלה מבוססות על אלגוריתמים הבודקים שינויים ברמת הביטוי של פרופיל גנים הקשורים לסרטן ומסייעות בקביעת מידת הסיכון לחזרת המחלה ובכך לקבל החלטה לגבי הצורך בטיפול. בדיקות אלה מבוצעות על רקמת הגידול שנלקחה בביופסיה (טרום ניתוח) ו/או על גידול שהוסר בניתוח:
- בדיקת אונקוטייפ שד Oncotype DX Breast Recurrence Score – מיועדת למטופלות המאובחנות עם סרטן שד חודרני בשלב מחלה מוקדם חיובי לקולטנים להורמונים (HR חיובי) ושלילי לקולטן HER2 ומעורבות המחלה עד 3 בלוטות הלימפה. תוצאות הבדיקה תומכות בהחלטה לגבי יעילות תוספת טיפול כימי בנוסף לטיפול ההורמונלי לצורך מניעת הישנות מרוחקת של המחלה.
- בדיקת אונקוטייפ שד מסוג DCIS: Oncotype DX Breast DCIS Score – מיועדת למטופלות המאובחנות עם סרטן שד לא חודרני מסוג Ductal Carcinoma In Situ לצורך החלטה על יעילות הקרנות לשד לאחר הניתוח למניעת חזרת מחלה מקומית מסוד DCIS או סרטן שד חודרני.
- בדיקת – HER2DX מיועדת למטופלות המאובחנות עם סרטן שד בשלב מחלה מוקדם המבטא ביתר את הקולטן HER2 ללא קשר לביטוי קולטנים להורמונים (אסטרוגן ו/או פרוגסטרון) וללא קשר למעורבות מחלה בקשריות הלימפה, לצורך הערכת מידת הסיכון להישנות המחלה וסיכוי תגובה של טיפול טרום ניתוחי.
- בדיקת אונקוטייפ קולון: Oncotype DX Colon Recurrence Score – מיועדת לחולים המאובחנים עם סרטן המעי הגס בשלב מחלה II שעברו ניתוח להסרת הגידול, לצורך הבנת סיכוי הישנות המחלה וקבלת החלטה לגבי תוספת טיפול כימי משלים.
- בדיקת GPS לסרטן הערמונית – Genomic Prostate Score :מיועדת למטופלים שאובחנו בביופסיה עם סרטן בערמונית בדרגת סיכון קליני נמוכה או נמוכה/ בינונית לצורך קביעה האם ניתן להסתפק במעקב פעיל או שיש צורך בטיפול מקומי.
- בדיקת שארית מחלה מינימלית: Guardant Reveal – מיועדת לחולים המאובחנים עם סרטן מעי הגס, שד וריאות שעברו ניתוח להסרת הגידול ו/או לאחר סיום טיפול דפיניטיבי, לצורך הבנת הסיכון להישנות מוקדמת של המחלה.
- בדיקת DecisionDX-SCC – מיועדת לחולים המאובחנים עם סרטן העור של תאי קשקש בשלב מחלה מוקדם עם גורם סיכון אחד לפחות, לצורך הערכת הסיכון להישנות המחלה וקבלת החלטה על תוספת טיפול קרינתי משלים לאחר הניתוח להסרת הגידול ועל תדירות המעקבים אחר המטופל.
- בדיקת DecisionDX-Melanoma – מיועדת לחולים המאובחנים עם סרטן העור מסוג מלנומה בשלב מחלה מוקדם, לצורך הערכת הסיכון להישנות המחלה והסבירות להימצאות בלוטת זקיף חיובית לתאים ממאירים בבדיקת ביופסיה של בלוטת הזקיף.
- בדיקת DecisionDx-UM – מיועדת למאובחנים עם סוג נדיר של מלנומה המתפתחת בעין- מלנומה עינית (Uveal melanoma), לצורך הערכת הסיכון להישנות מחלה גרורתית וקבלת החלטה על מתן טיפול משלים ותדירות המעקבים אחר המטופל.
- בדיקת MyPath Melanoma – מיועדת למקרים בהם קיימת אי ודאות באבחנה האם נגע חשוד למלנומה הוא שפיר או סרטני. הבדיקה מספקת מידע באשר לסיכוי שהנגע הוא אכן סרטני ובכך מסייעת בקבלת החלטות טיפוליות מדוייקות יותר.
בדיקות גנומיות להתאמת טיפולים לסרטן המאובחן בשלב מתקדם גרורתי:
בדיקות אלה מושתתות על טכנולוגיה של ריצוף הדור הבא או NGS- next generation sequencing המסוגלות לפענח באופן מדויק ומהיר את רצף הדנ"א ו/או הרנ"א של מאות גנים במקביל. בדיקות אלה יכולות להתבצע על דגימה הנלקחת מרקמת הגידול של המטופל ו/או מביופסיה נוזלית, לרוב מדגימת דם:
- בדיקת טמפוס Tempus xT – הבדיקה הגנומית המקיפה ביותר המיועדת לחולים המאובחנים עם גידולים סולידיים או ממאירויות המטולוגיות בשלבי מחלה מתקדמים. בדיקת TempusxT כוללת בחינת שינויים סומטיים ב- 648 גנים בדנ"א המופק מתאי הגידול ובהשוואה לאלה בדנ"א המופק מרקמה תקינה ( דם ו/או רוק) לצורך מציאת ממצאים גנטיים הקשורים לסרטן שעברו בתורשה מההורים. איתור ממצאים אלה חשוב ביותר עבור המטופל מבחינת התאמת טיפול מדויק, וכן לבני משפחתו שכן הוא מאפשר הערכת הסיכון להתפתחות מחלה סרטן עתידית. בנוסף בבדיקה מתבצע ריצוף ברמת הרנ"א של כל הגנום transcriptome- whole של כלל 23,000 הגנים. סריקת זו מחזקת את המידע שנמצא בריצוף הדנ"א כמו כן שינויים המתבטאים רק ברמת ביטוי הגנים ומסייע בזיהוי אפשרויות טיפול נוספות וגם לחזות את מקור הגידול הראשוני במקרים בהם אינו ידוע או אינו חד משמעי. בנוסף הבדיקה מספקת מידע על סטטוסביומרקרים המסייעים בקבלת החלטות לגבי יעילות אימונותרפיה: .מדד לעומס מוטציות בגידול TMB מדד אי-יציבות גנומית MSI, IPS Immuno Profile Score
- בדיקות גנומיות מתקדמות מבוססות ביופסיה נוזלית:
חברת אונקוטסט מציעה שתי בדיקות מסוג ביופסיה נוזליתמתקדמות וחדשניות, המסייעות בקבלת החלטות טיפוליות מותאמות אישית עבור חולים עם גידולים סולידיים בשלבי מחלה מתקדמים.
הבדיקות מבוצעות באמצעות דגימת דם פשוטה, ללא צורך בביופסיה פולשנית, ומטרתן לאתר שינויים גנומיים ייחודיים בגידול, המסייעים בהתאמת טיפולים על בסיס הפרופיל המולקולרי האישי של כל מטופל.
במהלך הבדיקות מופק DNA גידולי חופשי (ctDNA) מהדם, עליו מבוצע ריצוף מתקדם מסוג הדור הבא (NGS). בדיקות אלו מתאימות במיוחד כאשר לא ניתן לבצע ביופסיית רקמה או במקרים של התקדמות המחלה, לצורך ניטור תגובה לטיפול.
Guardant360: בדיקה גנומית מקיפה הסורקת שינויים ב-74 גנים הקשורים לאבחון, פרוגנוזה והתאמת טיפול לסרטן. בנוסף, מספקת מידע על התאמת טיפולים אימונותרפיים באמצעות מדד חוסר יציבות גנומית.(MSI)
Guardant360 INFINITY: בדיקה גנומית מתקדמת וחדשנית המשלבת ריצוף DNA וזיהוי שינויים במתילציה. הבדיקה סורקת 739 גנים הקשורים באבחון, פרוגנוזה והתאמת טיפול לסרטן. בנוסף לשינויים הגנומיים, הבדיקה מספקת מידע המסייע בקבלת החלטות טיפוליות באמצעות מדד חוסר יציבות גנומית (MSI) שעוזר בהחלטות על מתן טיפולים אימונותרפיים, ועומס מוטציות בגידול (TMB) שתומך בהתאמת טיפולים מדויקים. מדד נוסף הוא מדד ה-Tumor Fraction (TF) המאפשר להעריך את עומס המחלה ולנטר את התגובה לטיפולים.
- אנליזת CureMatch: אנליזת CureMatch מסייעת בהתאמת טיפול אישי למטופלים על בסיס תוצאות בדיקות גנומיות שנעשו על דגימות גידול או מדגימות דם (ביופסיה נוזלית). באמצעות מסד נתונים נרחב של כ-4.5 מיליון שילובי תרופות, CureMatch מאפשרת התאמת טיפולים מדויקת לפרופיל הגנומי הייחודי של הגידול. דוח התוצאות כולל רשימה של שילובי טיפולים אפשריים, לרבות תרופות חדישות מאושרות על ידי ה-EMA וה-FDA, שנבחרו בזכות פוטנציאל התאמתן למוטציות שבגידול. בנוסף, הדוח מציין טיפולים שעלולים להיות רעילים עבור המטופל ולכן אינם מומלצים לשימוש. שירות זה מיועד לכל סוגי הסרטן ולמצבים בהם זוהו מעל שתי מוטציות בבדיקות הגנומיות שבוצעו, ומסייע בבחירה מבוססת יותר של אפשרויות טיפול.
חברת אונקוטסט מציעה את הבדיקות המתקדמות למיפוי גנומי לסרטן לצורך התאמת טיפול חדשני באופן אישי למטופל. הבדיקות מיועדות לחולי סרטן עם גידולים מוצקים או ממאירויות המטולוגיות בשלבי מחלה מתקדם. המידע המתקבל מהבדיקות מאפשר לזהות את השינויים שהתרחשו בתאי הגידול ולכן יכול לסייע לקבלת החלטה טיפולית מושכלת ומדויקת. ניתן ליצור עמנו קשר טלפוני בטלפון מספר: 3180* או למלא טופס להזמנת בדיקות לחצו כאן. תוכלו גם להשאיר פרטים בטבלה מטה ונציגינו יחזרו אליכם בהקדם.
