בדיקות גנומיות

בכדי להבין מהן בדיקות גנומיות לסרטן, יש להבין תחילה כיצד פועלת הגנטיקה שלנו באופן תקין. כל אדם יורש את המטען הגנטי שלו משני הוריו. המטען הגנטי נמצא בכל תאי הגוף, בצורת שרשרות של דנ"א המורכבות מרצף של כשלושה מיליארד בסיסים. הדנ"א מאורגן ב-23 זוגות כרומוזומים בגרעין התא, שמהווים מתכון לכ-23 אלף גנים. כל גן מהווה מתכון ליצירת חומר אשר תוצרתו הסופית הינה לרוב חלבון, האחראי להתפתחות ולתפקוד תקין של תאי הגוף. המעבר מדנ"א לחלבון מתווך על ידי חומר נוסף הנקרא רנ"א.
גוף האדם מורכב מטריליונים של תאים שמתים ומתחדשים ללא הרף. באופן סדיר התאים מתחדשים על ידי חלוקה ויצירת תאי-בת, המהווים עותקים זהים של התא המקורי. תאי-הבת מתחלקים אף הם, וכך הלאה. תאים פגומים או "זקנים" מתוכנתים למות ולהיעלם, וכך נוצר מקום לתאים תקינים וחדשים. התאים נמצאים תחת בקרה הדוקה ופועלים על פי סימנים חיצוניים ופנימיים המורים להם מתי לגדול, מתי להתחלק ומתי למות. במהלך חלוקות התאים, עשויים להתרחש טעויות ברצף הדנ"א שמתוקנים באופן שוטף על ידי מנגנוני תיקון נזקי דנ"א הנמצאים בכל התאים. תהליך סרטני ,הינו מצב בו התאים צוברים מספר רב של שינויים/טעויות בדנ"א, המכונים מוטציות, בגנים האחראים על מנגנוני בקרה על חלוקת התאים, מה שמוביל להתרבות ללא שליטה הפוגעת ברקמות ובאיברים. צבירת המוטציות, הינו תהליך ממושך שיכול לארוך שנים רבות ובסופו של דבר להיווצרות גידול סרטני.

המוטציה התורשתית

כאשר המוטציות מתרחשות בדנ"א של תא "רגיל" ברקמה מסוימת בגוף, בה מתפתח הגידול הסרטני, מוטציות אלה מכונות מוטציות סומטיות, הנמצאות אך ורק בתאי הגידול הסרטני ולא בתאים התקינים האחרים בגוף. כאשר שינויים/ מוטציות מתרחשות בדנ"א של תאי המין, בביצית או בזרע, הם יכולים לעבור בתורשה לצאצאים. אלה הן מוטציות גנטיות שעוברות בתורשה. ולכן, אדם שירש מאחד מהוריו שינוי גנטי, נקרא נשא, והמוטציה התורשתית תמצא בכל התאים בגופו. בשל כך, הוא נמצא בסיכון מוגבר לחלות בסרטן במהלך חייו, אך לא בהכרח תתפתח מחלת סרטן אצל כל הנשאים. רק כ-10% ממקרי הסרטן מתרחשים על רקע גנטי תורשתי.
בדיקות גנומיות הן שם לבדיקות אשר נועדו לאתר שינויים שהתרחשו בחומר הגנטי (דנ"א ו/או רנ"א) בתאי הגידול הסרטני ולכן מבוצעות לרוב על תאים שנלקחו מרקמת הגידול. ואילו בדיקות גנטיות תורשתיות נועדו לאתר את השינויים בדנ"א שעבר בתורשה ולכן נמצאים בכל תא ותא בגוף ולפיכך ניתן לאתר אותן בכל דגימה מהגוף כולל דגימת דם /רוק. כיום ישנן בדיקות גנומיות/ גנטיות המשלבות בחינה הן של המוטציות הסומטיות (בדנ"א מתאי רקמת הגידול) והן של מוטציות גנטיות שעוברות בתורשה (דנ"א מדגימה "תקינה" דם/ רוק), כמו בדיקת TempusxT.

מטרת הבדיקות הגנומיות

מטרת הבדיקות הגנומיות לסייע באבחון סוג הגידול, לקבוע את מהלך וחומרת המחלה ובעיקר לאפשר טיפול מותאם אישית. תחום טיפולים מותאמים אישית באמצעות בדיקות אלה, הינו תחום אשר עבר מהפך בשנים האחרונות, אופן הטיפול החדשני בסרטן השתנה ללא היכר בשנים האחרונות הודות לכך שחוקרים מצאו כי סרטן של מטופל אחד שונה מסרטן של מטופל אחר, גם אם שניהם סובלים מסרטן באותו איבר. התבוננות לתוך הפרופיל הספציפי של כל גידול באמצעות בדיקות גנומיות מאפשר כיום להמליץ על טיפול מותאם אישית, יעיל וממוקד למטופל אשר לא היה ניתן לשקול אותו ללא הבדיקות הגנומיות.
אונקוטסט מספקת מגוון בדיקות גנומיות מתקדמות לצורך קבלת החלטה טיפולית מושכלת בסוגי גידולים שונים ובשלבי מחלה שונים:

בדיקות גנומיות להתאמת טיפולים לסרטן המאובחן בשלב מוקדם:

בדיקות אלה מושתתות על אלגוריתמים הבודקים שינויים שהתרחשו בביטוי פרופיל גנים הקשורים לסרטן ומסייעות בקביעת מידת הסיכון לחזרת המחלה ובכך לקבל החלטה לגבי הצורך בטיפול. בדיקות אלה מבוצעות על רקמת הגידול שנלקחה בביופסיה ( טרום ניתוח) ו/או על גידול שהוסר בניתוח:

1. בדיקת אונקוטייפ לסרטן השד – Oncotype DX Breast Cancer המיועדת למטופלות המאובחנות עם סרטן השד בשלב מחלה מוקדם חיובי להורמונים (HR חיובי) ושלילי לקולטן HER2 ללא מעורבות מחלה בבלוטות ומעורבות של עד 3 בלוטות, לצורך החלטה לגבי נחיצות תוספת טיפול כימי לסרטן השד מעבר לטיפול ההורמונלי לסרטן השד.

2. בדיקת אונקוטייפ לסרטן המעי הגס – Oncotype DX Colon Cancer Assay המיועדת לחולים המאובחנים עם סרטן מעי הגס בשלב מחלה II שעברו ניתוח להסרת הגידול, לצורך הבנת סיכוי הישנות המחלה ולפיכך לקבל החלטה לגבי טיפול כימי לסרטן המעי הגס.

3. בדיקת אונקוטייפ לסרטן הערמונית – Oncotype DX Genomic Prostate Score המיועדת למטופלים שאובחנו בביופסיה עם סרטן בערמונית בדרגת סיכון קליני נמוכה או נמוכה/ בינונית לצורך קביעה האם ניתן להסתפק במעקב פעיל .

בדיקות גנומיות להתאמת טיפולים לסרטן המאובחן בשלב מתקדם גרורתי:

בדיקות אלה מושתתות על טכנולוגיה של ריצוף הדור הבא או NGS- next generation sequencing המסוגלות לפענח באופן מדויק ומהיר את רצף הדנ"א ו/או הרנ"א של מאות גנים במקביל. בדיקות אלה יכולות להתבצע על דגימה הנלקחת מרקמת הגידול של המטופל ו/או על דגימת דם:

1. בדיקת אונקוטייפ מאפ Oncotype MAP – מיועדת לחולים המאובחנים עם גידולים מוצקים בשלב מחלה מתקדם לצורך מציאת מוטציות סומטיות בכ 250 גנים מתאי הגידול ולהתאמת טיפול.

2. בדיקת טמפוס Tempus xTהינה הבדיקה הגנומית המקיפה ביותר המיועדת לחולים המאובחנים עם גידולים סולידיים או ממאירויות המטולוגיות בשלבי מחלה מתקדמים . בדיקת TempusxT כוללת בחינת שינויים סומטיים בכ 650 גנים בתאי הגידול וגם ממצאים גנטיים בדם שעברו בתורשה מההורים. איתור ממצאים אלה הינם בעלי חשיבות הן למטופל בהיבט הטיפולי והן לקרובי המשפחה/ צאצאים בהיבט איתור הסיכון להתפתחות המחלה. כמו כן, הבדיקה כוללות סריקה כלל אקסומית (Whole Exome) ברמת הרנ"א של כל ה- 23,000 גנים הקיימים. סריקה ברמת הרנ"א תומכת בממצאים שאותרו בדנ"א מחד, ויכולה מאידך, להוסיף מידע נוסף שלא ניתן לאתר בריצוף דנ"א בלבד. ממצאים נוספים אלה הינם כלי חשוב נוסף באיתור כלים טיפוליים עבור הרופא המטפל. על בסיס אנליזת הרנ"א ניתן לחזות את מקור הגידול הראשוני במקרים בהם אינו ידוע או אינו חד משמעי.

3. בדיקת גנומית מבוססת ביופסיה נוזלית Guardant360 – המיועדת לחולים המאובחנים עם גידולים סולידיים בשלבי מחלה מתקדמים לצורך החלטה טיפולית אישית מדגימת דם פשוטה ללא צורך בביופסיה פולשנית. בבדיקה זו מפיקים דנ"א גידולי חופשי הנמצא בזרם הדם ומבצעים ריצוף מסוג הדור הבא (NGS), ולפיכך הבדיקה מתאימה במצבים בהם לא ניתן לדגום את הגידול בביופסיית רקמה ו/או במצבים בהם יש התקדמות במחלה ומעוניינים לנתר את התגובה לטיפול.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דילוג לתוכן