מיפוי גנומי הוא שיטה המשמשת להבנת המידע הגנטי של הגידול ולאופן שבו תאי הגידול מתקשרים זה עם זה ועם הסביבה. הבנת השינויים הגנטיים שהתרחשו בגידול מובילה לאסטרטגיות טיפול יעילות יותר המותאמות לפרופיל הגנטי של כל מטופל. ניתן להשתמש במיפוי גנומי כדי לברר מדוע אנשים מסוימים חלו בסרטן מסוים בעוד שאחרים אינם סובלים, או מדוע אנשים מגיבים בדרכים שונות לאותה תרופה. כמו כן, מיפוי גנומי יכול לסייע בפיתוח דרכים חדשות לאבחון, טיפול חדשני בסרטן ומניעת סרטן.
קיימות בדיקות מקיפות למיפוי גנומי לסרטן היכולות לפענח בצורה מדויקת את רצף הדנ"א של מאות גנים במקביל ויודעות לזהות את כל סוגי השינויים הקיימים בגנים: החלפות בסיס, הכנסות ומחיקות, שינויים במספר העתקים (CNA), וסידורים מחדש או איחויים בין גנים. סוג זה של בדיקות מולקולריות פורצות דרך, כגון :
- בדיקת אונקוטייפ מאפ לסרטן מוצק Oncotype MAP – המיועדת לחולים המאובחנים עם סרטן מוצק גרורתי לצורך התאמת טיפול אישי לכל מטופל.
- בדיקת טמפוס Tempus xT – מיועדת לחולים המאובחנים עם גידולים סולידיים או ממאירויות המטולוגיות בשלבי מחלה מתקדמים הכוללת השוואה לרקמה בריאה ואנליזת רנ"א לצורך החלטה טיפולית אישית לכל מטופל.
- בדיקת ביופסיה נוזלית– מיועדת לחולים המאובחנים עם גידולים סולידיים בשלבי מחלה מתקדמים לצורך החלטה טיפולית אישית לכל מטופל מדגימת דם פשוטה ללא צורך בביופסיה פולשנית.
מבדיקות אלו מפיקים את הנתונים הבאים: דוחות מקיפים עם הערכה רחבה ועמוקה של הגורמים לסרטן העומדים בבסיס המחלה של כל מטופל.
רפואה מותאמת אישית
מטופלים רבים יכולים להפיק תועלת ממיפוי גנומי מקיף הודות למספר ההולך וגדל של טיפולים ממוקדים לסרטן. אלה כוללים טיפולים חדשניים המפותחים בהתאם לשינויים גנטיים נדירים כגון שינויים מבניים בגנים MET Exon 14, NTRK1, NTRK2, NTRK3 ושינויים גנטיים שכיחים יותר כגון KRAS, EGFR, BRCA1, BRCA2. כיום, בדיקה גנומית מקיפה הסורקת בצורה מדויקת את הגנים הקשורים להתפתחות הסרטן הפכה לקריטית בטיפול בסרטן ומאפשרת רפואה מותאמת אישית.
תוצאות בדיקה למיפוי גנומי מקיף יכול להעניק מידע על חתימות גנטיות של הגידול כולל חוסר יציבות של הגידול (MSI- Microsatellite Instability) ועומס מוטציות של הגידול (TMB – Tumor Mutation Burden) עם אפשרות להוסיף בדיקות חלבון (PD-L1- Programmed death-ligand 1) בכדי לנבא תגובה לטיפול בסרטן באימונותרפיה. כמו כן, ניתן לבדוק אובדן הטרוזיגוטיות (LOH- Loss of heterozygosity) בסוגי גידולים שונים בכדי לנבא תגובה לתרופות מסוג מעכבי פארפ. (PARP inhibitors)
כאשר באים לבחור את סוג הבדיקה המתאימה למיפוי גנומי יש לקחת בחשבון את השלב בו אובחנה המחלה, סוג הגידול, קווי טיפול שכבר ניתנו למחלה, האם קיימת רקמת גידול לבדיקת מיפוי גנומי או שיש לבצע בדיקת מיפוי גנומי מדגימת דם.
בדיקות גנומיות נוספות ששחברת אונקוטסט מציעה למטופלים:
- בדיקת Oncotype DX Breast Cancer אונקוטייפ שד – מיועדת לחולות המאובחנות עם סרטן שד– בשלב מחלה מוקדם חיובי להורמוניםHR חיובי ושליליות לקולטן HER2 לצורך החלטה טיפולית אישית לכל מטופל.
- בדיקת Oncotype DX Colon Cancer Assay אונקוטייפ מעי הגס – המיועדת לחולים המאובחנים עם סרטן מעי הגס בשלב מחלה II או III לצורך תכנון הטיפול לכל מטופל.
- בדיקת Genomic Prostate Score (GPS)– המיועדת לחולים המאובחנים עם סרטן הערמונית בדרגת סיכון נמוכה או נמוכה/בינונית לצורך תכנון הטיפול לכל מטופל.
