בדיקות גנטיות לגילוי מוקדם של סרטן

מדי שנה מאובחנים בישראל כ-30,000 חולי סרטן חדשים1. כ-20% מהם מאובחנים בשלב מחלה מתקדם – גרורתי2. 

הגידולים השכיחים ביותר בנשים הם סרטן השד, סרטן המעי הגס וסרטן ריאה  כאשר סרטן השד הוא הסרטן השכיח ביותר בקרב נשים. הגידולים השכיחים ביותר בקרב גברים הם סרטן הערמונית, סרטן הריאה וסרטן המעי הגס, כאשר סרטן הערמונית הוא השכיח ביותר בקרב גברים יהודים וסרטן הריאות בגברים ממוצא ערבי 1. 

מדי שנה נפטרים בישראל כ- 11,000 איש מסרטן. סוגי הסרטן העיקריים האחראים לעיקר התמותה מהמחלה בישראל בקרב נשים הם סרטן השד, סרטן המעי הגס, סרטן הריאה, סרטן 

הלבלב ולוקמיה ובקרב גברים סרטן הריאה, סרטן המעי הגס, סרטן הערמונית, סרטן הלבלב, לוקמיה וסרטן כיס השתן 1. 

בעשור האחרון נצפה שיפור בסיכויי ההחלמה ממחלת הסרטן, זאת הודות למודעות גבוהה יותר המאפשרת גילוי מוקדם, שיטות טיפול מתקדמות ותרופות חדישות. 

סיכויי ההחלמה ממחלת הסרטן תלויים בסוג הגידול ובשלב שבו הוא מאובחן. במרבית המקרים, ככל שהגידול מתגלה בשלב מוקדם יותר, כך סיכויי ההחלמה ממנו גבוהים יותר. כך למשל, שיעורי ההחלמה מסרטן שד, שיעורי ההחלמה מסרטן המעי גס או מלנומה שאובחנו בשלב מוקדם עומד על כ-190%. ממחקרים עולה כי במידה והסרטן מתגלה לפני התפתחות של גרורות, הסיכון לתמותה יורד בכ-25% 2. 

דירוג שלב מחלת הסרטן

מקובל לדרג את שלב המחלה על סמך גודל הגידול, עומק החדירה שלו לרקמה בה הוא התפתח ולאיברים סמוכים, התפשטות לקשרי לימפה ולמידת התפשטותו לאבירים מרוחקים. 

שיטת הדירוג המקובלת היא TNM אך לכל סוג גידול סרטני יש דירוג אופייני למחלה.

שיטת ה TNM :

  • T – Tumor  – מתאר את הגידול עצמו מבחינת גודלו, מיקומו והתפשטותו לרקמות סמוכות.
  • N – Node מתאר את מידת חדירת התאים הסרטניים לבלוטות הלימפה. 
  • – M – Metastasis  מתאר את מידת חדירת הגידול לאיברים מרוחקים והתפתחות גרורות.

באופן מפורט יותר, נהוג לחלק את שלבי המחלה:

  • שלב 0 – מצב טרום סרטני – קיימים תאים סרטניים אך הם לא התפשטו לרקמה הסמוכה. נקרא גם CIS – Carcinoma in Situ.
  • שלב I – -III – – קיים גידול סרטני שמוגבל לאזור אחד בגוף. ככל שהמספר גבוה יותר כך הגידול גדול יותר והתפשט יותר לרקמות סמוכות.
  • שלב IV – – גידול שהתפשט לאיברים אחרים בגוף ופיתח גרורות.

בדיקות גנטיות להערכת סיכון לפתח סרטן

במצבים בהם יש מספר מקרים של סרטן באותה המשפחה עולה החשד לקיומו של שינוי גנטי העובר בתורשה ואחראי על מקרי הסרטן במשפחה. לפחות כ-10% ממקרי הסרטן מתרחשים על רקע תורשתי.  

ישנן היום בדיקות גנטיות שונות שמטרתן לאתר שינויים גנטיים תורשתיים המעלים את הסיכון לחלות בסרטן. השינוי הנפוץ והמוכר ביותר הוא מוטציה בגנים    BRCA1/2 אך ישנם שינויים גם בגנים אחרים שמעלים את הסיכון לחלות בסרטן. אדם שנמצא נשא למוטציה בגנים BRCA1/2 נמצא בסיכון מוגבר לחלות בסוגים שונים של סרטן וביניהם סרטן שד, סרטן השחלה, סרטן הערמונית, סרטן הלבלב ועוד.

מטרתן של הבדיקות הגנטיות הללו היא לאתר אנשים הנמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן ולהציע להם תוכניות מניעה או תוכניות מעקב קפדניות יותר על מנת לגלות את הגידול בשלב מוקדם ככל הניתן. 

גילוי מוקדם של סרטן

מרבית הגידולים הסרטניים מתפתחים בצורה איטית, לעיתים אף על פני שנים ארוכות. 

גילוי של מחלת הסרטן בשלב מוקדם משפר את יעילות הטיפול, את איכות החיים ואת סיכויי ההחלמה.

כיום יש מספר תוכניות לגילוי מוקדם של מספר סוגי הסרטן ( שד ,מעי גס וצוואר הרחם), אך לכ-70% מסוגי הסרטן אין עדין תוכניות לגילוי מוקדם.

 

גילוי מוקדם של סרטן השד

במסגרת המעקב לגילוי מוקדם של סרטן השד מומלץ על בדיקת שד אצל רופא מומחה אחת לשנה ובדיקת ממוגרפיה אחת לשנתיים לנשים בגילאי 50-74.

כאשר לאדם יש גורמי סיכון המעלים את הסיכוי לחלות בסרטן שד, כדוגמת היסטוריה משפחתית או נשאות גנטית למוטציות שונות, מומלץ על תוכניות מעקב קפדניות יותר הכוללות לעיתים גם אמצעי הדמיה נוספים כגון MRI.

גילוי מוקדם של סרטן המעי הגס

התוכנית לגילוי מוקדם של סרטן המעי הגס כוללת בדיקת דם סמוי בצואה (קישור לדף סרטן המעי הגס בדיקות דם) לגברים ונשים בגילאי 50-74. במידה ועולה חשד לסרטן בבדיקה זו מבצעים בדיקה אבחנתית מסוג קולונוסקופיה. בדומה לסרטן השד, כאשר ישנם גורמי סיכון המעלים את הסיכוי לחלות בסרטן המעי הגס כגון היסטוריה משפחתית או נשאות גנטית , מומלץ על תוכנית מעקב קפדנית יותר הכוללת בדיקת קולונוסקופיה תקופתית. 

גילוי מוקדם של סרטן צוואר הרחם

הבדיקה המקובלת כיום לגילוי מוקדם של סרטן צוואר הרחם היא בדיקת משטח צוואר הרחם, המכונה גם בדיקת PAP smear, לכל אישה בטווח גילאים 25 עד 65 אחת ל-3 שנים או בהתאם להנחית הרופא המטפל.

בדיקות גנטיות מתקדמות לגילוי מוקדם של מגוון סוגים של סרטן

עם התפתחות הטכנולוגיה ושיטות ריצוף גנטי מתקדמות, אנחנו עדים לאחרונה לפיתוחן של  בדיקות גנטיות המיועדות לגילוי מוקדם של מספר סוגים של סרטן, ביניהם גידולים שעד כה אין עבורם תוכנית מסודרת לגילוי מוקדם, כדוגמת סרטן ריאות, שחלות, לבלב, כבד, סרטן הקיבה , סרטן הושת ועוד. אחת מבדיקות אלו היא בדיקת CancerSEEK הבודקת קיומו של סרטן מדגימת דם פשוטה. 

במצב רגיל, בגופו של כל אדם, במהלך התחלקות והתפרקות התאים מופרשים לזרם הדם חלבונים ומקטעי דנ"א חופשי, המכוניםcfDNA (cell free DNA) .

הצטברות של שינויים גנטיים (מוטציות) בתאים עלולה להוביל, בסופו של דבר, להתפתחותו של גידול סרטני. תאי הגידול מפרישים מקטעי דנ"א חופשי, המכונים ctDNA (Cell free tumor DNA). מקטעים אלו מכילים את השינויים הגנטיים האופייניים לגידול הסרטני. באמצעות שיטות ריצוף גנטי מתקדמות ניתן לאתר שינויים אלו גם כאשר הריכוז שלהם בזרם הדם הוא נמוך. 

באופן זה ניתן לאתר את הגידול הסרטני כשהוא בשלב התחלתי, עוד טרם הופעת תסמינים ולפני שהתפתחו גרורות.

שימוש עתידי בבדיקות מסוג זה יאפשר גילוי מוקדם של סוגים שונים של סרטן, בצורה לא פולשנית, באמצעות בדיקת דם פשוטה, דבר שישפר משמעותית את סיכויי ההחלמה ויקטין את שיעורי התמותה מגידולים אלו.

References:

  1. נתוני הרישום הלאומי לסרטן לשנת 2020
  2. Clarke C.A et al. Projected Reductions in Absolute Cancer–Related Deaths from diagnosing Cancers Before Metastasis, 2006–2015. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2020;29:895–902

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דברו איתנו

אתם לא לבד! נציגי השירות שלנו עומדים לרשותכם בשעות פעילות המענה בימים א'-ה' בין השעות 08:00-17:00, אנא מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בהקדם.

דילוג לתוכן